地中海贫血患者只有做地中海贫血基因诊断才能判断，用肉眼无法看出判断地中海贫血，包括看其检查结果也看不出来。很多孕妇在看门诊时会拿着检查结果询问是否有地中海贫血，医生并不能给出一个确切的答案。确定一个人是不是地中海贫血必须要经过三个步骤：
1、进行血常规检查；
2、如果血常规检查指标有红细胞浓度和体积下降，会建议其做地中海贫血筛查；
3、如果地中海贫血筛查有特殊指标异常，再建议患者做基因诊断，基因诊断才是最终确定患者有无地中海贫血的检查项目。
如果孩子生下来后成长为成年人，可能只是轻型或者静止型或者中间型地中海贫血患者，或者是携带者。所以要根据血常规结果、地中海贫血筛查结果以及相关临床症状三者结合起来进行分析，最后再由基因诊断确定最终的诊断结果，才能知道患者是不是地中海贫血携带者或者患者。
