视神经萎缩是眼底病大夫或者是视神经专科的大夫，通过观察眼底或者是结合病人的主观症状体征而发现。一旦发现，接下来很重要的任务就是要寻找病因。寻找病因的过程中，需要做眼底检查、眼底照相留资料、视野检查，通过特征性的视野的改变、视野遮挡的部分、双眼视野遮挡的情况，区分病变部位是在垂体、颅脑，还是在视神经本身。还有全身的检查，比如通过CT、核磁检查颅脑内的病变，匹配上视野的改变，对病人做出正确的诊断。

视神经萎缩的病变还可以因为遗传因素引起，基因筛查在其中也起到了很重要的作用，比如Leber病实际上是一类线粒体遗传的疾病，主要累及女性，通过筛查这一类病人的基因，可以做到精准的诊断，治疗方案不是很多，但是至少能明确病情。视神经萎缩的程度，不仅仅是要借助于主观的改变，比如视力的变化、视野的变化等，还有一个很重要的客观检查叫视觉电生理的检查。视觉电生理主要反映从眼睛到脑子里整个视觉通路是否通畅，是功能性的检查，不因为病人的主观感觉而发生改变，也可以鉴定伪盲，对于诊断视神经的萎缩和界定原因很重要。总而言之，视神经萎缩样的改变要得到一个很好的诊断，是综合检查、综合分析、综合诊疗的过程，不是单一的眼底病科大夫就可以做出完善的诊治的病变。