唐氏儿最主要的表现是五官、身体的外观特殊面容，常见表现如下：

1、头面部：唐氏儿可能表现为头小，且圆，囟门可能较大，闭合延迟，脖子会出现又短又宽的情况，尤其后脖子的肉多，称为颈蹼。眼睛也会出现眼裂较小，眼距较宽，外眼角上斜，内眦会有赘皮，鼻梁低平，颚弓较窄小，耳朵也会较小；

2、手部：会表现通贯掌，正常小拇指为3节，但部分宝宝的小拇指可能只有2节，中间只有一道横纹；

3、脚部：可能会出现大拇趾与其余4个趾分开较远，脚底圆滑，如摇篮一样，这种圆滑称为摇篮足；

4、其他方面：可能也会出现在喂养困难，孩子反应较弱，生长发育欠佳，长大后还会出现智力障碍。