对于没有精子的病人要进行有创性检测，称为睾丸活检。睾丸活检是从睾丸里面抽取一部分组织，通过病理染色的方式，观察睾丸内生精细胞的分类，因此部分患者可以看到存在生精细胞但没有精子。

精子的分类从原始生殖细胞到精原细胞，然后到初级精母细胞、次级精母细胞，再到精细胞，最后成为精子。分化过程要经过两次减数分裂，因此有一部分病人会停滞在某一阶段。如果停滞在有精原细胞或有精母细胞，但没有进一步分化形成精子，所有的这些病人都可以归结为生精阻滞。

造成生精阻滞的原因有很多，其中最主要的因素是基因突变，睾丸内基因突变或某些外周血内能够检测到，而有些是从睾丸内通过测序才可检测，但都会造成男性生精功能障碍，出现生精阻滞。