身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体发生异常，致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可引起的遗传性疾病。如果父母双方之一带有常染色体的显性病理性基因，只要有一个病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同种的疾病。常染色体显性遗传病常见的有多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指症、并指症、结节性硬化病、多发性的家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤等疾病。
常染色体显性遗传病可以是生殖细胞基因发生突变导致，也可以是从双亲任何一方遗传而来。理论上，如果一个患者只有一个病理性的基因，与常人结婚，子女中会有50%的可能性患上同一种疾病；如果夫妻双方均为患者，则子女患病的可能性为75%；如果夫妻双方中有1个为纯合子患者，即一对基因都是病理性的基因，则子女的患病率为100%。