腓骨肌肉萎缩症能要孩子吗

2020-02-11 19:19播放 :

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随着这两年的认识进展，对于腓骨肌肉萎缩病的分型越来越细，其基因分型已达20多种。对于不同基因分型，往往伴随着不同的遗传方式。该病呈常染色体隐性遗传的较多，但是也有呈常染色体显性遗传的家族。
目前对于这种疾病可以通过基因检测，判断是哪个位点的基因病变。联系其遗传方式，再根据遗传的方式进行父母的产前基因诊断，即可生出健康的宝宝。但是有些新的类型，如遗传方式和位点没有确认，有时在产前诊断上也会有困难。
但在大多数情况下，得了腓骨肌萎缩症，通过科学的基因检测，仍有希望能生个健康的宝宝。

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腓骨肌萎缩症是遗传异质性疾病，主要是常染色体隐性遗传导致的，又叫遗传性的运动感觉神经病，医学上叫Charcot-Marie-Tooth，此病目前没有什么治疗办法。此病会引起四肢远端的肌肉萎缩无力以及感觉障碍，它可以有两种类型，CMT1型是脱髓鞘型，CMT2型是轴突型。这两型都可以出现四肢远端的肌肉萎缩和无力，脚部的形状会有畸形的改变。治疗主要是康复治疗和保护治疗，比如有脚部的畸形，可以用矫正器来矫正，或者用手术来矫正。平时可以加强手部或者肢体远端的肌肉锻炼，防止肌肉萎缩的加重，维持它的状态，不要进展太快就行了。

语音时长01:48''

国红│北京医院

2020/10/25收听(66564)

01:36

腓骨肌肉萎缩怎么办

如果患有腓骨肌肉萎缩，首先要对疾病有正确的认识。对疾病既不要过度恐惧，也不要过度放任，通过积极治疗可...

李建军│河北医科大学附属以岭医院

2020/02/11播放(81233)

02:25

肌肉萎缩症什么引起

肌肉萎缩指骨骼肌肌肉体积较正常情况下缩小，肌纤维变细甚至消失的临床症状。这只是一种症状，多数疾病可以...

李建军│河北医科大学附属以岭医院

2020/02/11播放(74651)

什么是肌肉萎缩症？

肌肉萎缩症是一个比较笼统的概念，它是症状的表现，因为正常人有比较明显的肌肉的数量和肌肉的容量，肌肉的数量，就肌纤维的肌细胞的数量，肌肉的容量就是肌细胞的大小，如果肌肉的肌细胞减少，或者肌容量减少，导致了这种情况就叫做肌肉萎缩症，它是有很多病因造成的，具体的情况要看具体的原因。它有生理性的，比如长期卧床、缺乏活动，他的四肢肌肉重量就可以缩小，这叫生理性萎缩。还有病理性萎缩，比如肌肉发生炎症了，肌细胞大量坏死，细胞数量减少，这种就是病理性肌萎缩，要看具体情况。

语音时长00:50''

邵自强│中日友好医院

2017/10/17收听(19076)

01:12

什么是肌肉萎缩症

肌肉萎缩症是一个比较笼统的概念，它是症状的表现，因为正常人有比较明显的肌肉的数量和肌肉的容量，肌肉的...

邵自强│中日友好医院

2017/07/05播放(70712)

肌肉萎缩症什么引起的

肌肉萎缩主要由如下几种原因所引起：一、由于营养不良所导致的。这种情况在现代社会并不少见，很多过度减肥的患者，在减肥后明显发现自身的肌肉有萎缩且肌肉力量明显下降。是由于在减肥的过程中体内的蛋白质被过量的消耗造成肌肉萎缩的情况。二、存在神经损伤的情况。如在较大神经干受到了损伤后，其所分布区域内的肌肉由于营养不足就会导致萎缩。三、存在血管的病变。较大的血管受到损伤，导致肢体远端血液供应不足后，逐渐出现肢体肌肉萎缩的情况。四、由于肌肉废用所导致，如患者长期卧床，或者有盘二郎腿等不良姿势，都会导致肌肉由于锻炼不足，从而产生萎缩的情况。

语音时长01:26''

方大正│济南市中西医结合医院

2019/04/18收听(50150)

02:15

肌肉萎缩症会死吗

肌肉萎缩症在临床中较为常见，通常不会危及生命。肌肉萎缩实际是横纹肌功能降低或营养不良，主要表现为横纹...

高福强│中日友好医院

2021/08/12播放(65543)

肌肉萎缩症怎么治疗

肌肉萎缩症又称为肌肉营养不良症，是一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。在临床上的治疗方向，主要是以康复治疗为主。这种疾病无法预防，只能是早诊断、早发现、早治疗。可以应用中医传统的针灸理疗的方式进行治疗，效果非常好。不断通过针刺的刺激，改善穴位的疏泄，可以改善经络的畅通，对于肌肉萎缩具有明显的提振作用，有非常好的作用。肌肉萎缩症，还可以应用其他的理疗方式，需要在医生的指导下来进行。理疗的方式也包括肺部的运动，因为很多肌肉萎缩症的患者，因为活动差，非常容易出现褥疮或者肺部的感染，应该注意。

语音时长01:21''

张天鹏│鸡西市人民医院

2019/03/19收听(68713)

肌肉萎缩症会遗传吗？

我们主要来看肌肉萎缩的原因，比如我们的肌肉发炎了，我们叫肌炎，这个肯定是没有遗传的，因为它是跟感染相关，您只要感染才会患病，跟遗传没有相关。但是我们有一种病叫做肌营养不良，肌营养不良也分很多种，肌营养不良，它有高度遗传性，有的是常染色体隐性遗传，有的是常染色体显性遗传，有的是性连锁的遗传，如果是您出现了肌肉萎缩，而医生又给您确诊的是肌营养不良，可能您是有很高的这种遗传性。我们还有一种叫做神经性肌肉萎缩，也就是说肌肉本身没有病变，影响肌肉的神经出问题了，这叫神经性肌萎缩。神经性肌萎缩大部分是没有遗传性的，因为可能只是神经受损，比如说糖尿病神经受损，酒精神经受损，肿瘤导致的神经受损，这都是没有遗传性。但是也有遗传性的周围神经病，也就是神经本身就是遗传导致的神经受损，继而出现肌肉萎缩，这种也是有一定的遗传性的，所以看医生跟您诊断病情是什么，以及原因是什么，如果您的原因是我刚才所说到的跟遗传相关的原因，可能你要非常注意它是有遗传性的，这时我们能做到的是什么？我们做到的是早期进行基因筛查，预防下一代出现同样的病症。

语音时长01:28''

李进│武汉脑科医院

2017/11/26收听(81184)

肌肉萎缩症遗传吗

肌肉萎缩症是否遗传与肌肉萎缩症的病因密切相关，肌肉萎缩症如果是肌营养不良所引起，则为遗传性疾病，患者可有遗传表现。肌营养不良分为多种临床类型，每种临床类型是一个独立的遗传性疾病，遗传方式也各不相同。如果肌肉萎缩症由运动神经元病所引起，则大多数患者无遗传性。运动神经元病大多数为散发性疾病，只有5%-10%的患者有家族遗传表现，遗传方式为常染色体显性遗传。运动神经元病除了遗传因素以外，还有其他的危险因素，如氧化应激、神经毒性等。

语音时长01:15''

王翀│南京鼓楼医院

2020/11/25收听(47960)

什么是神经性肌肉萎缩症

神经性肌肉萎缩症是由于神经系统的疾病导致的肌肉的萎缩，那么这个分两种情况：第一种情况，是由于中枢神经系统疾病导致的废用性肌肉萎缩，比如说脑中风，脑中风以后引起肢体的瘫痪，瘫痪的肢体由于长期不能得到使用，肌肉由于不进行运动会导致一个废用性肌肉萎缩。第二种情况，就是由于周围神经疾病导致的，比如说格林-巴利综合征，还有一些脊髓的疾病导致脊髓前角细胞的受损，这种萎缩是由于就是肌肉不能得到神经的营养导致的，这种萎缩的程度比前面所述的中枢神经损伤导致肌肉萎缩要更严重。

语音时长01:24''

张为│广西壮族自治区江滨医院

2020/07/09收听(33732)

什么是面部肌肉萎缩症

面部肌肉萎缩症是描述性的词汇，而不是像帕金森氏病是一个病名。面部肌肉萎缩临床上，比如有些人一边的牙坏了一直没有去治结果那一边就不嚼东西了，长期以往的两边脸就不对称了，这种就叫做废用性的萎缩。如果先天性的除外，后天出现的又不是上述最常见的废用性，建议还是要神经内科医生帮你检查一下，根据其它的症状，来判断是什么原因导致的面部的肌肉出现萎缩的。还是跟病因有关，如果是自己发现的，觉得挺担心的会过来看。如果是其它原因，比如压迫了神经或者神经出现病变，肯定会出现相应的症状，也会就诊。

语音时长01:19''

赵轲│南方医科大学顺德医院

2018/04/18收听(16487)

肌肉萎缩症能活多久

肌肉萎缩症主要考虑是由于神经肌肉接头递质出现传导异常有关，临床生存期在2-10年，部分患者由于病情比较迅速，考虑生存期比较短，有的人甚至不超过半年。形成肌...

冯莉│中南大学湘雅医院

2021/12/09阅读(4862)

肌肉萎缩症有什么症状

肌肉萎缩的病人会出现肌肉的体积减少、力量下降，不同部位的肌肉萎缩表现出来的症状不完全一样。腿部肌肉萎缩主要表现为肌纤维变细或者消失、肌肉体积变小，下肢肌肉萎缩的病人会出现下肢发软、无力、不能久站、腰背酸软、感觉消失，也有可能伴有头晕目眩、耳鸣。上肢肌肉萎缩会出现局部麻木、活动障碍或者肌肉震颤、抽筋，肩胛带肌肉萎缩主要表现为局部肌肉缩小、无力、活动能力减弱或消失。肌肉萎缩通常是与外伤导致的神经损伤，或者脑血管疾病后遗症有关，应该积极做肢体康复训练配合针灸治疗。

语音时长01:30''

曲延民│哈尔滨市第一医院

2020/02/27收听(76555)

为什么会得肌肉萎缩症

肌肉萎缩的原因非常的多，有肌肉的问题，也有神经的问题，也有外感的问题，具体如下：第一、供血不足，任何肌肉的生存和功能都是需要用血供维持的，当慢性供血不足之后，肌肉就会出现萎缩。第二、废用性萎缩，各种原因造成的肌肉不能正常的运动，比如卧床、被束缚，时间长了之后就会出现肌肉的萎缩。第三、外伤性的，就是某一块肌肉附近的关节或者韧带受伤之后，会严重影响到肌肉的形态，久而久之，如果韧带和骨折部分不能完全恢复，也会引起肌肉的萎缩。第四、神经性的，主要是运动神经病或者周围神经病当中的综合型，因为肌肉失去的神经支配和营养作用，导致肌肉的萎缩。第五、肌肉本身的病变，比如多发性肌炎、肌营养不良，这些也可以导致肌肉萎缩症。

语音时长01:17''

邵自强│中日友好医院

2020/12/02收听(87679)

什么是神经性肌肉萎缩症

神经性肌肉萎缩症是由于神经系统的疾病导致的肌肉的萎缩，那么这个分两种情况：

第一种情况，是由于中枢神经系统疾病导致的废用性肌肉萎缩，比如说脑中...

毕方方│中南大学湘雅医院

2021/12/27阅读(4673)

肌肉萎缩症如何治疗

肌肉萎缩，可见于多种疾病，不同的疾病，其治疗方法也是不一样的。第一种，神经源性肌萎缩，是指神经-肌肉接头之前的神经结构病变所引起的肌肉萎缩。常见的如急性脊髓灰质炎、进行性脊肌萎缩症和肌萎缩侧索硬化症等等。这些疾病尚没有特殊的治疗方法。还有神经根或者神经干损伤所引起的肌萎缩，如腰骶部的外伤以及颈椎病等等，引起上肢和下肢的萎缩，可以通过改善微循环治疗。还有一种情况是单神经病变引起的肌肉萎缩，通过大剂量的维生素B族来治疗。第二种，脑血管病引起的上运动神经元损害导致的废用性肌萎缩，可以通过加强肢体功能锻炼来缓解肌肉萎缩的情况。第三种，肌肉血管疾病引起的缺血性肌萎缩，此时通过改善微循环、理疗等可以治疗。第四种，肌源性肌萎缩，也就是神经-肌肉接头突触后膜以后，包括肌膜、线粒体、肌丝等病变引起的肌萎缩，多见于进行性肌营养不良症。该病迄今尚无特异性的治疗，只能对症治疗及支持治疗。如增加营养，适当锻炼。物理疗法和矫形治疗，可以预防和改善脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能非常重要。同时要鼓励患者尽可能的从事日常活动，避免长期卧床。药物如ATP、肌苷、维生素E、肌生注射液等等，可以治疗相关疾病。

语音时长02:20''

梁发俊│安徽中医药大学第二附属医院

2018/09/13收听(45474)

肌肉萎缩症的症状

肌肉萎缩症的症状主要是因为神经系统、肌肉系统或者脊髓等导致的肌肉萎缩症状，可以表现为肌萎缩、肌无力。有一部分患者会表现为肌强直症状，是因为离子通道改变而出现的肌肉收缩。还可以表现为假性肥大、结缔组织增生、肌肉萎缩，但是在外表上表现出假性肥大，腓肠肌肥大的症状。还会表现出皮肤的症状，皮肤上可以出现各种斑疹、丘疹，以及皮肤的颜色改变等，还可以出现因为肌肉萎缩而导致的特殊体征。

语音时长01:17''

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2021/01/22收听(63613)

02:08

什么是面部肌肉萎缩症

面部肌肉萎缩并不是一个单独的疾病，往往是全身肌肉萎缩的局部表现。临床上可以分成肌源性和神经源性的肌肉...

李宁│首都医科大学宣武医院

2019/10/15播放(71324)

肌肉萎缩症能活多久

肌肉萎缩症主要考虑是由于神经肌肉接头递质出现传导异常有关，临床生存期在2-10年，部分患者由于病情比较迅速，考虑生存期比较短，有的人甚至不超过半年。形成肌肉萎缩并没有明确病因，部分患者是由于遗传因素，也可能是由于自身免疫系统炎症导致，如果存在肌肉萎缩症建议在医师指导下应用康复治疗和物理治疗药物治疗综合调理，延长患者的生存自理能力和寿命。在疾病的后期有可能会出现呼吸困难，需要呼吸机进行辅助呼吸，在卧床的同时要进行被动肢体康复训练。

语音时长01:14''

齐英斌│吉林省人民医院

2019/10/23收听(81971)

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