北京协和医院
泌尿外科
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家族性良性血尿通常为家族性，微小或较轻肾病可造成镜下血尿，但无法明确指向某个染色体或某个基因有明确突变或有明确缺陷。
Alport综合征是X连锁显性遗传病，若X染色体存在异常，一旦遗传到男性身上，此男性可显现出异常表现。患Alport综合征的男性除表现血尿外，还存在听力障碍以及视力异常情况，多数称作眼-耳-肾综合征。若患有明确X连锁显性遗传病，在男性身上易显现，最终可出现肾功能不全、肾功能衰竭等情况。
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"良性家族性血尿是常染色体显性或隐性遗传性肾炎，又称薄基底膜肾病。本病为某点位基因突变所致，男性与女性发病机会均等，发病年龄多为小儿和青年，无明显临床症状，呈持续性或间歇性镜下血尿。个别患者可出现肉眼血尿，尿中可有微量蛋白，但24小时尿蛋白定量不应当超过0.5g。一般良性家族性血尿预后良好，长期观察无肾功能损害。肾活检发现光镜下面无异常发现，而呈局灶性节段性肾炎，免疫荧光未发现免疫蛋白沉积。电镜检查主要是发现肾小球基膜变薄，部分或整个毛细血管袢变薄，基膜致密层呈不规则变窄，变薄的系膜可以破裂。本病预后好，不需予以特殊治疗，一般不发展为肾功能衰竭。"
邱实│北部战区总医院
2020/09/09收听(93260)
良性家族性血尿又叫薄基膜肾病，是常染色体显性或隐性遗传性肾炎。男女发病率1:2或1:3，发病年龄多为小儿或青年，无明显临床症状，常持续性或间歇性镜下血尿，个别患者可见肉眼血尿，尿中可有微量蛋白，但24h尿蛋白定量不超过0.5g。光镜检查基本正常，电镜检查主要是肾小球基膜变薄，部分或整个毛细血管袢的基膜致密层不规则变薄，变薄的基膜可以破裂。本病预后较好，长期观察无肾功能损害，不需要特殊治疗。
2020/09/30收听(54593)
"小儿家族性复发性血尿综合征，是一个常染色体的显性遗传病，这个病它是会遗传的。临床特征主要就是可能会有肉眼血尿，肉眼看见会有鲜红色的或者洗肉水一样的血尿排出来，或者有的化验检查，发现尿中有红细胞。一般都不会合并有肾功能衰竭，大部分都是只有血尿的症状，其他的临床症状比较少，有的会合并高血压、蛋白尿，进展成肾功能衰竭的会比较少，但是像有反复的上呼吸道感染或者其它的感染，有的也会诱发肾衰竭，所以平时要注意要预防感染，避免用肾毒性的药物，然后避免进展成尿毒症。预后都是比较良好，有一些小孩可能会伴随除了肾脏以外的表现，比如有听力障碍。仅仅只有血尿，预后是比较好。"
胡春艳│河南大学第一附属医院
2018/06/08收听(383)
"家族性慢性良性天疱疮是一种显性的遗传性皮肤病。家族性慢性良性天疱疮可以见到无家族史的病例。天疱疮的病人可能与平常的皮肤摩擦、阳光照射或者皮肤损害以及某些细菌感染导致。青春期好发，可以于腕部、腹股沟部、会阴部、颈部、股内侧、腋窝容易摩擦的部位，病变可以是局限性的，也可以是泛发性的，其主要表现是成群的水疱，水疱刚开始是比较清亮，然后变为浑浊，破裂之后会留下糜烂或者结痂，结痂之后形成圆形的、椭圆形的或者环形的，有的类似于皮疹，不典型的损害有斑丘疹或者角质化丘疹。治疗包括全身用药和局部用药，全身用药主要是用抗生素，可以每天用四环素、青霉素或者红霉素，对天疱疮可能会有一定的效果。家族性良性天疱疮的重症病例也有证实可以用中等剂量的激素，也就是泼尼松有一定的疗效，可以缓解病情。局部用药主要还是用抗生素的软膏或者是皮质激素，高锰酸钾有一定的治疗作用，在治疗的过程中，应该避免继发因素继续刺激创面，如局部热，局部暴晒，局部摩擦以及细菌感染。如果长期使用皮质激素，可能会引起白色念珠菌的二重感染，这时候就应该需要注意了。还有一些中药，有除湿的、温脾补肾的，也有一定的效果。"
张广东│滕州市中心人民医院
2018/05/29收听(68292)
家族性慢性良性天疱疮有遗传史。70%以上的病人有家族史，或兄弟之间或父子之间，一般男性比较多。... 顾有守│南方医科大学皮肤病医院 2020/07/12播放(96486)
家族性慢性良性天疱疮有遗传史。70%以上的病人有家族史，或兄弟之间或父子之间，一般男性比较多。...
顾有守│南方医科大学皮肤病医院
2020/07/12播放(96486)
"家族性慢性良性天疱疮是一种显性的皮肤遗传疾病，主要是通过药物进行治疗，常用的药物有全身用药，比如抗生素治疗，每天四环素1-2g，愈后可以用250-500mg进行维持，或者应用青霉素、红霉素进行治疗。而氨苯砜对于部分家族性良性慢性天疱疮的患者有效果，每天100mg，维持量50mg。对于家族性良性慢性天疱疮的重度患者，还可以应用泼尼松，有很好的疗效，可以控制病情。芳维甲酸或顺维甲酸也可以适当的考虑运用。局部还可以选用皮质激素或者抗生素复方软膏，高锰酸钾溶液有一定的治疗效果。另外，需要避免继发因素，如热、晒、摩擦以及细菌感染等。局部长期皮质类固醇应用以后，还应当注意防止真菌的感染，特别是白色念珠菌的二重感染。对于出现白色念珠菌二重感染的患者，给予及时的抗真菌药物治疗。某些家族性良性慢性天疱疮患者，还可以通过切除皮损做皮肤移植进行治疗。另外一些中医的疗法也有很好的效果，比如茵陈、黄柏、六一散、茯苓皮等，组成药物清热除湿，而以白术、苍术、山药、扁豆、党参可以制成温补肾虚的药物进行治疗。"
金鑫│枣庄市中医医院
2018/05/24收听(93110)
"一般来说，小儿家族性复发性血尿综合征，又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征等。这种临床综合征以反复发作的血尿，肾功能正常和阳性家族史为主要临床特点。这种病因主要是由遗传所致。一般是以常染色体显性遗传为主。这种疾病的临床表现有：一，血尿，临床特点是持续镜下血尿，伴复发性肉眼血尿。肉眼血尿常继发于上呼吸道感染病，并可能与激烈活动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者仅有轻度受损，这种非进行性复杂性血尿也有散发病例，部分患儿除血尿外，还可能会伴有尿蛋白、高血压。部分少数患儿可能会发展至肾功能不全。肾外表现：一般来说这种患儿无肾外表现，部分患儿可能会仅有听力障碍等。如果患有这种疾病，建议去正规医院泌尿内科就诊，需要在医师指导下完善相关化验检查。建议行肾脏穿刺活检术明确病理类型，肾活检是唯一的确认手段。一般来说，这种疾病常伴的并发症主要有极少数患儿可能会出现肾功能不全，部分患儿可能会表现为耳聋，为高频区听力障碍。一般来说，这种疾病的血尿尚无有效的治疗方法，平常可以对症治疗，并需要进行长期追踪观察，需要定期复查尿常规、尿红细胞位相以及泌尿系B超等检查评估病情。一般来说，这种疾病肾功能无明显损害者愈后良好，平时应注意避免感染以及过度劳累，加强对少数高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗以及肾毒性药物的应用等。"
徐亚光│聊城市第二人民医院
2018/05/03收听(53305)
家族性慢性良性天疱疮不同于传统意义的自身免疫性天疱疮，两者发病机制、病程特点及治疗方式均有显著... 王明悦│北京大学第一医院 2018/09/22播放(81559)
家族性慢性良性天疱疮不同于传统意义的自身免疫性天疱疮，两者发病机制、病程特点及治疗方式均有显著...
王明悦│北京大学第一医院
2018/09/22播放(81559)
家族性矮小也称遗传性矮身材，指身材矮小、生长速率正常，且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高... 姚友东│鄂钢医院 2018/06/28播放(63824)
家族性矮小也称遗传性矮身材，指身材矮小、生长速率正常，且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高...
姚友东│鄂钢医院
2018/06/28播放(63824)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病，这是一个特殊的疾病，也是我们非常重视的一个疾病。因为... 张寿儒│重庆市肿瘤医院 2018/11/29播放(93099)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病，这是一个特殊的疾病，也是我们非常重视的一个疾病。因为...
张寿儒│重庆市肿瘤医院
2018/11/29播放(93099)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期... 刘敏│郑州市第九人民医院 2019/09/17播放(84183)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期...
刘敏│郑州市第九人民医院
2019/09/17播放(84183)
"家族性心肌病又称之为遗传性心肌病，与遗传相关的心肌病主要包含扩张性心肌病、肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、先天性传导阻滞、线粒体心疾病、离子通道病、糖原贮积病等，尤其肥厚性心肌病以遗传因素占主导。首先应了解不管哪类家族性心肌病，都有猝死风险，通过明确的家族史及典型的症状，和客观的检查确诊后，所有的治疗都以针对临床表现和预防猝死为主。β受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔等是一线用药。对于有心力衰竭的患者，可考虑使用血管紧张素转化酶抑制剂，如卡托普利、雷米普利等，以及利尿剂，如呋塞米、氢氯噻嗪等，减轻患者心脏负荷，降低死亡率改善预后。同时应该避免情绪激动，突然用力，防止病情恶化导致患者猝死可能。"
肖明│山东省立第三医院
2019/05/27收听(67145)
家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨... 肖延风│西安交通大学第二附属医院 2021/05/07播放(78494)
家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨...
肖延风│西安交通大学第二附属医院
2021/05/07播放(78494)
"家族性心肌病的遗传方式有：1 、肥厚型心肌病是常染色体显性遗传。2、扩张型心肌病多为常染色体显性遗传，在修饰基因和环境因素的影响下有不完全显性遗传，少数患者具有常染色体隐性遗传和X连锁遗传，房室传导阻滞患者的家族中存在钠通道基因突变。3、致心律失常性右心室心肌病，也是一种常染色体显性遗传疾病。家族性心肌病也称为遗传性心肌病，无论哪种家族性心肌病都有猝死的风险，经过明确的家族史、典型症状和客观检查，所有治疗都是针对临床表现和预防猝死。对于心力衰竭患者可使用血管紧张素转化酶抑制剂来降低心脏负荷，降低死亡率和改善预后，避免情绪激动和突然用力，以防止病人因病情恶化而突然死亡。"
徐东│哈尔滨市第一医院
2020/04/23收听(89181)
肥厚型心肌病具有家族遗传的倾向，一般是常发生于青年人群，表现为突然出现的晕倒，甚至是猝死。解剖... 贾鹏│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2020/01/23播放(55211)
肥厚型心肌病具有家族遗传的倾向，一般是常发生于青年人群，表现为突然出现的晕倒，甚至是猝死。解剖...
贾鹏│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2020/01/23播放(55211)
"家族性扩张型心肌病的治疗原则与其它类型的扩张型心肌病是相符合的。在疾病的早期阶段需要给予β受体阻滞剂，联合血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂，也就是ACEI或者ARB类药物的治疗。到了疾病的中期阶段，可以考虑用ARNI类药物，也就是沙库巴曲-缬沙坦替代ACEI或者ARB类药物，同时可以考虑给予醛固酮受体拮抗剂螺内酯。另外到了这个阶段，病人可能会有非常明显的心力衰竭的症状，所以需要给予口服的强心、利尿、扩血管的药物，而中药芪苈强心胶囊也可以考虑应用。如果病人的心率非常快，在应用了足够剂量的倍他受体阻滞剂之后，心率依然很快，就可以考虑用伊伐布雷定控制心率。到了疾病的晚期阶段，即使应用了上述的治疗，病人可能还存在心力衰竭的症状，这时就需要用静脉的强心、利尿、扩血管的药物，另外还可以考虑应用改善心肌代谢的药物，比如辅酶Q10。同时到了这个阶段，还可以考虑器械治疗，比如心脏再同步化治疗、超滤治疗，对于有心律失常的病人还可以考虑用植入ICD的方法预防猝死，同时还可以考虑左室辅助装置等的治疗。对于心肌抗体阳性的病人，还可以考虑用免疫吸附治疗。对于有血栓高风险的病人，要考虑预防栓塞的治疗。另外对于家族性扩张型心肌病目前正在探索进行基因治疗，还没有完全地应用于临床，希望在不久的将来这一方面的研究能够有很好的发展，能够给病人提供更好的治疗。到了疾病的终末期阶段，扩张型心肌病就需要考虑进行心脏移植了。"
李彩娥│兰州大学第二医院
2019/05/08收听(34282)
家族性心肌病，其实医学上没有这种说法，只是跟家族遗传相关的心肌病、有很大遗传倾向的心肌病。其治... 李菁│中日友好医院 2023/05/16播放(72881)
家族性心肌病，其实医学上没有这种说法，只是跟家族遗传相关的心肌病、有很大遗传倾向的心肌病。其治...
李菁│中日友好医院
2023/05/16播放(72881)
"心肌病分为很多的类型，主要是由于各种疾病或者遗传因素造成心脏收缩以及舒张功能的下降，心肌受到不可逆的损伤。大部分心肌病有遗传的因素，属于家族性的心肌病，一旦出现家族性的心肌病，在治疗方法上主要是以药物的保守治疗为主，比如强心利尿以及营养心肌的药物，像米力农、地高辛、螺内酯、氢氯噻嗪、果糖磷酸钠等等，这些药物都能使患者心脏的收缩以及舒张功能得到恢复，最大程度的延长患者寿命。"
柳瑞│聊城市人民医院
2019/02/22收听(14412)
"家族性息肉病一般采用手术的方式进行治疗。家族性息肉病是一种遗传性疾病，病因潜藏在基因当中，目前的医疗手段还不能做到有效的防范，患者在发病之后需要采取手术切除的方式进行治疗。家族性遗传性息肉病发病年龄多在15岁前后，发病时可能会有腹部的不适，严重者还可能产生便血的情况。需要注意的是遗传性息肉病容易发生癌变，患者在40岁以后癌变的可能性非常大，所以患有家族性息肉病的患者如果发现息肉应该尽早进行手术切除。"
李振凯│中国人民解放军火箭军总医院
2019/08/19收听(47653)
"家族性心肌病指原发性心肌病，如扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病，呈家族性分部，是一种具有家族常染色体显性遗传的特点。家族性心肌病病理结构表现为先天性的心室结构改变和心肌壁功能受损，从而导致心脏功能进行性障碍，临床表现为活动后气促和易于疲劳。家族内有1-2个人患有心肌病，需要进行基因检测或定期随访和心脏彩超的检查，做到早期发现、早期治疗。特别是有胸闷、心悸、突发晕厥的患者，要及时到医院就诊检查，明确诊断，及时给予相应的治疗，家族性心肌病在性别遗传方面没有特别明显的差异。"
周大亮│哈尔滨市第一医院
2019/10/15收听(43360)
北京世纪坛医院 孟庆莉
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湖北省第三人民医院 荣建红
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