先天性佝偻病临床较罕见，是由于孕妇光照严重不足，同时在饮食中缺乏营养的摄入，或者孕妇有肝肾功能障碍，影响维生素羟化，导致维生素D和钙、磷极度缺乏，甚至发生骨软化。表现为新生儿特别是早产儿在出生时伴有四肢弯曲等畸形症状，易发生低钙惊厥。

轻症患儿在生后早期可无明显症状，或者仅出现颅骨软化，若未经治疗，可逐渐出现症状，在出生后1-2个月，在枕骨和顶骨后部触及呈乒乓球感，前囟增大、侧囟和后囟未闭、颅缝加宽，可和后囟相连。由于颅骨变软，头颅容易发生变形，体重和日龄较大的新生儿可有典型的骨样组织堆积、增生，如肋骨串珠、手脚镯等。低血钙可导致手足搐搦症、惊厥或喉痉挛。大部分孕妇在妊娠期有腓肠肌的痉挛及腰部疼痛史。