目前高龄妊娠人群定义为≥35周岁的孕妇，高龄妊娠已成为当前围产保健领域不可忽视的重要问题。高龄孕妇在不同的孕周有不同的产前诊断项目，年龄≥35周岁需要产前诊断。早孕期可提供选择的筛查模式，早孕期的B超颈部透明带，NT厚度的筛查，NT联合早孕期血清学的筛查，早中孕期的联合筛查和无创产前诊断，≥35岁的孕妇孕早期可以做无创产前诊断NIPT筛查。

如果错过早孕期时机，孕周较晚，尤其超过20周以上，有时需确定是否可以进行NIPT检查。如果超过孕20周，尤其21周后以前没做过孕前中期筛查、内镜下筛查，就要行产前诊断，确定是否要进行羊水穿刺。