克氏综合征是由染色体数目畸形导致患者出现正常染色体和异常染色体嵌合体的疾病，随不同嵌合体形态不同，患者临床严重程度或症状也表现不一。通常轻度克氏综合征患者可以生育，如46、47XXY和46XY嵌合体患者，若嵌合体比例较低，则临床上患者可出现精液内有正常精子情况，也可出现自然生育情况，但此类情况发生概率较小。

临床中多数克氏综合征患者表现为第二性征发育不良，在精液检查中未发现精子或存在极重度少精症，可通过染色体核型分析而确诊为克氏综合征患者。随染色体异常嵌合体数量不同，患者严重程度也有所区别，若嵌合体比例高，则患者症状较为严重。但目前随辅助生殖技术不断进步，多数克氏综合征患者可通过辅助生殖技术进行生育。