少数先天性巨结肠患者会出现呕吐症状。患者呕吐症状与肠梗阻严重性有关；还和扩张的结肠挤压到胃，或者与高度腹胀，腹腔压力增高有关。多数巨结肠病人为远端肠管梗阻，属于低位肠梗阻。因此，患者在临床上以腹胀、便秘为表现。同时伴有不同程度的胃纳差、消瘦、贫血，以及低蛋白血症等营养不良表现。

全结肠型巨结肠病人因为梗阻位置相对较高，肠梗阻症状较严重，患者可以出现高度腹胀以及反复呕吐症状。特别是新生儿期，患者以急性肠梗阻为表现。这部分病人并发小肠结肠炎时，更容易出现呕吐。