18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚，或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心脏异常，也可能存在唇腭裂等多个器官异常。

此外，进行唐筛时显示18号染色体出现三体高风险，或进行无创DNA筛查时可发现18号染色体三体高风险，从而进一步做羊水穿刺确认是否为18-三体综合征。18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是指18号染色体多1条，即由正常的2条变为3条，多数可在怀孕早期发生生化妊娠、自然流产、胚胎停育。由于18-三体综合征患儿存在智力发育异常，或在全身多个组织器官异常，因此一旦确诊，建议终止妊娠。