雷特综合征影响寿命吗

张玉玲
主任医师

哈尔滨医科大学附属第二医院

儿内科

雷特综合征影响寿命吗

2021-04-20 13:48播放 :

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视频内容

雷特综合征对于寿命的长短影响并不是特别大，有的患儿可能会一直存活到成年，但也有部分患儿，可能会因为心脏发育出现异常而突然猝死。雷特综合征是一种X染色体异常引起的先天性疾病，目前还不能够将其彻底治愈，主要是由于X染色体发生基因突变之后，导致患儿出现一系列临床症状，具体如下：

1、智力障碍：随着月龄的增加，患儿的智力要比同龄儿童明显落后；

2、情感障碍：通常会伴有自闭症倾向，社交能力会落后于同龄儿童，不能够跟人正常交往，而且当别人跟他打招呼或者说话时，不能正常的沟通和交流；

3、兴趣单一：经常只喜欢玩一种或者两种玩具，而且经常会重复单一、刻板的动作。

什么是雷特综合征

"雷特综合征是属于神经发育障碍类的疾病，是一种母系的遗传病，患者大多数为女孩，一般在出生以后的6-18个月左右发病。孩子会出现很多的症状，可能表现为头部发育缓慢、语言和手部目的性的运动技能减退，也会有呼吸功能障碍、智力障碍的症状，有的孩子有自闭倾向。孩子在6-18个月之前，精神运动方面发育正常，发病以后会发育停滞。随着病情的发展，有一部分的患儿可能会出现运动不协调，甚至出现无法行动、肌肉萎缩、睡眠障碍、癫痫等非常严重的症状。患有雷特综合征的患儿可以采取药物治疗的方法缓解症状，还要注意增强运动能力和协调平衡能力。"

语音时长01:07''

余芬│武汉市第三医院

2020/12/15收听(33341)

雷特综合征怎么引起的

"雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致，属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩，可影响患儿的运动功能，导致患儿智力下降，主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。由于该病是X染色体基因的突变，故该病主要表现为母系遗传性疾病，通常好发年龄在6-18个月左右。由于是一种染色体的遗传性疾病，目前尚无法根治，没有特异性治疗，只能针对雷特综合征的患儿加强护理及对症处理，比如用抗癫痫的药物进行治疗，出现躯体畸形时进行一些骨科治疗、理疗等。"

语音时长01:11''

罗莉│安徽医科大学第一附属医院

2021/06/19收听(81742)

01:47

雷特综合征是什么意思

雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩...

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2023/05/16播放(90464)

雷特综合征如何治疗

"雷特综合征目前还没有特异性的治疗方法，主要是靠加强护理及对症治疗，对于有惊厥发作的患儿可以用抗癫痫药物治疗，溴隐亭、纳洛酮可以使部分患儿的临床症状有所好转。对于有脊柱弯曲的患儿可以手术治疗，使身体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。同时给孩子进行物理治疗，增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调孩子的平衡能力，同时通过听音乐以及与患儿玩耍，可以增强患儿的注意力以及交往能力。"

语音时长01:14''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/05收听(29339)

01:44

雷特综合征症状

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2021/08/13播放(88090)

01:47

雷特综合征的症状

雷特综合征的症状，主要包括以下几方面：

1、头部发育比正常同龄的孩子小；

<...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/04/22播放(60913)

雷特综合征孩子能活多久

"雷特综合征患儿的生存年龄，要根据病情的严重程度，可能会存在不同的时间。如果喂养得当、看护合理，再加上运动康复及时，并且增强沟通、促进认知功能，患儿的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一种罕见的疾病，主要是以自主神经功能障碍和失调为特征，也是一种遗传性疾病，是因为X染色体的基因突变所引起，可以导致女性严重的智力障碍，主要的临床表现就是丧失已经获得的手部技能和语言功能，比如手部刻板动作、癫痫、呼吸障碍等，在临床上严重程度存在着明显的差异。目前来说，治疗这个病还没有特殊的治疗方法，主要是通过改善临床症状，然后进行康复运动。对于患者一定要进行社区活动，进行强化活动和玩耍，改善其自闭症。如果发现畸形，可以进行手术治疗。如果有惊厥等症状或者癫痫，要及时用抗癫痫的药物控制惊厥的发生。"

语音时长02:07''

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2021/03/03收听(93624)

唐氏综合征影响寿命吗

"对于唐氏综合征能活多久，这个问题并没有标准答案，活的时间很长，比如几十岁，还有1-2岁就死亡的都有可能。所以对于唐氏综合征的患儿，实际上能活多久也取决于并发症的情况，比如可能存在心脏，或者是脏器的结构畸形。还有些可能像白血病这些肿瘤的发病率比较高，这种情况下相对来说可能寿命就会短，尤其是像有肿瘤的孩子，相对来说肯定寿命就会短。如果只是有先天愚型，比如说有智力发育落后，生长发育迟缓，但是整体的脏器畸形不是特别明显，也没有发生肿瘤，孩子的存活时间可能就会比较长，可能至少活到几十岁没有问题。因此对于唐氏综合征的孩子到底活多久，这个问题没有标准答案，活几天、几个月到几年、几十年的其实都有，而且都合理。"

语音时长01:12''

张晓蕊│北京大学人民医院

2021/01/11收听(29887)

多囊卵巢综合征影响寿命吗

"多囊卵巢综合征属于内分泌激素的疾病，不会造成生命产生一定的危险，不会缩短寿命。只是多囊卵巢综合征存在的时候，可以造成月经周期的混乱，引起不能够受孕，也会诱导甲状腺功能的疾病和胰岛素的抵抗。当有多囊卵巢综合征的时候，可以通过口服短效避孕药物的方式进行周期调理，例如口服3个月时间，如果需要进行备孕，在停药之后复查激素六项，只要结果属于正常范围，可以考虑进行促排卵的治疗，也可以达到受孕的目的。临床上有很多女性，在促排卵之后也能够自然的受孕，不用过度紧张。即使没有存在备孕打算，也可以做到每间隔一段时间进行定期内分泌激素的检查，平时增加自身的抵抗力，养成良好的作息习惯，不会对生命产生影响。"

语音时长01:20''

卢玉霞│解放军第一五二中心医院

2020/03/02收听(31053)

01:41

吉兰-巴雷综合征严重吗

吉兰-巴雷综合征的不同患者轻重程度不一。重症患者会累及呼吸肌，即肋间肌和膈肌，患者不能自主呼吸...

聂志余│上海市同济医院

2021/04/19播放(79844)

什么是瑞特综合征

"瑞特综合征属于神经系统的罕见疾病，发病率非常低，属于性染色体的显性遗传疾病，所以在女童中比较多发。尤其是患者在早期时会出现复杂的行为、动作改变，患者不能自主控制。有的女童会出现类似自闭症的行为，患者可不受控制的发出怪声、怪叫或者奇怪的动作，属于基因缺陷导致的。患者在发病后可能会出现生长方面的停滞，有可能会进入退化期，患者会失去有意义的语言表达能力。比如患者在出生后6-18个月出现生长发育迟缓，可能同时还会伴有贫血和抽搐的发生。患者还会有自主神经功能异常的表现，比如过度呼吸、体温不稳、呼吸暂停、皮肤发紫等问题。"

语音时长01:21''

杨立平│大庆市中医医院

2019/12/13收听(20912)

什么是吉兰-巴雷综合征

"　　吉兰-巴雷综合征是由于免疫介导的急性的炎性周围神经病，在临床上通常会表现为肌肉的力量下降、感觉的灵敏度降低，会表现为手指或者脚趾出现袜套样的感觉、麻木、刺痛，在急性期可以静脉注射免疫球蛋白或者血浆置换，能够得到有效的治疗，病情多在两周达到高峰，持续数天后开始逐渐恢复，在临床上严重的部分患者可能会出现呼吸肌的麻痹、延髓的麻痹，所以需要积极的进行治疗。　　治疗的方法在急性期通常是静脉注射丙种球蛋白，同时应该给予足量的B族维生素、维生素硒、辅酶Q10，同时要给予高能量、容易消化、好吸收的饮食，重症的患者如果出现了呼吸肌的衰竭，要给予呼吸机的辅助通气。"

语音时长01:25''

杨立平│大庆市中医医院

2019/12/19收听(99001)

01:45

孩子有唐氏综合征会影响寿命吗

患有唐氏综合征的孩子寿命各有不同，不能一概而论，一般平均寿命大概是十几岁。寿命的长短主要取决于...

肖娟│北京协和医院

2021/04/06播放(58814)

雷特患儿能活多久

"雷特综合征患者的生存年龄，根据病情的严重程度可能会存在不同。如果喂养看护得当、运动康复及时、增强沟通、促进认知，患病孩子的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一种罕见疾病，主要是以自主神经系统功能障碍和失调为特征的疾病，也是一种遗传病，因为X染色体的基因突变所引起，可以导致女性严重的智力障碍。主要的临床表现包括丧失已经获得的手部技能和语言能力，如手部刻板动作、癫痫、呼吸障碍等。其临床表现严重程度存在着明显的差异，目前没有特殊的治疗方案，主要是改善临床症状。对于雷特综合征患者，要强化社交活动及玩耍，改善其自闭症。如果有发育畸形，可以做手术。如果有惊厥、癫痫发作的儿童，可以给予抗癫痫药服用。"

语音时长01:12''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/06/17收听(59820)

01:28

什么是吉兰-巴雷综合征

吉兰-巴雷综合征的汉语全称为急性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病，是一种免疫介导性疾病，病变部位...

聂志余│上海市同济医院

2021/04/19播放(83273)

什么是吉兰巴雷综合征

"吉兰-巴雷综合征又叫急性炎性脱髓鞘性周围神经神经病，就是原来的格林-巴利综合征，表现为对称性的、迟缓性的四肢的瘫痪。可以是从远端，四肢的远端进展到近端，也可以从近端发展到远端。在早期就可以出现腱反射的减弱或者消失，不会有感觉障碍，做肌电图检查可以发现周围神经有髓鞘的脱失或者是轴索的变性。这个病是周围神经的自身免疫性疾病，一般病前多半有前驱感染的病史，大概在发病前1-2个月可能会有上呼吸道或者是消化道感染的病史。病后一周左右做腰穿可以发现脑脊液呈蛋白细胞分离现象，蛋白明显增高，细胞数正常。这个病一般是个自限性疾病，随着治疗的及时，慢慢会有好转。但是在发病的过程中要小心，可能会累及呼吸肌，出现呼吸的停止，导致患者的死亡，所以一定要警惕呼吸肌受累。"

语音时长02:02''

国红│北京医院

2020/07/28收听(87016)

吉兰-巴雷综合征能治愈吗

"吉兰-巴雷综合征大部分可以通过早期的积极治疗而能治愈，目前认为吉兰-巴雷综合征是一种自身免疫性的炎性脱髓鞘疾病，跟病毒感染后引起的免疫反应异常有关系。通过肌电图、肌酶和腰穿检查蛋白细胞分离现象，可以确诊吉兰-巴雷综合征。早期要给予积极的治疗，有效的是免疫球蛋白治疗以及血浆置换治疗，可以很快的缓解因为吉兰-巴雷综合征造成的肢体无力等感觉症状。再给予后续的营养神经和康复锻炼，大部分患者都能够治好。"

语音时长01:16''

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2021/01/10收听(69092)

02:10

白癜风影响寿命吗

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杨高云│首都医科大学附属北京友谊医院

2016/10/21播放(97285)

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　　帕金森病常见吗？据流行病学调查，55岁以上的老年人口中，大约有1％的人患有此病。西方发达国家发病率和我国差不多。估计在中国有220万以上的人...

王学廉│空军军医大学唐都医院

2018/07/20阅读(74727)

垂体瘤影响寿命吗

"垂体瘤会影响到寿命，因为垂体瘤是肿瘤的一种，肿瘤是细胞的异常增生的状态，引起各种各样的临床症状，从而严重的影响日常生命活动。尤其是恶性的垂体瘤，会不断的增长侵蚀周围的骨质压迫神经以及血管，很容易造成一定的功能障碍和残疾。如果产生垂体瘤卒中，有可能会在短时间内造成生命的丧失。如果垂体瘤不断的增生、生长压迫到颈内动脉，有可能会造成大面积的脑梗塞，也可能会在短时间内造成死亡。所以，垂体瘤一旦发现需要及时进行相关治疗，在早期治疗的方案相对比较明确，技术也比较充分，在后期则相对比较困难。"

语音时长01:20''

高亦深│威海市中心医院

2019/02/23收听(19788)

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