唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形，染色体疾病包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，这些综合征为先天性染色体发育异常导致。在胎儿患有上述综合征后，未来有相当一大部分的可能性可健康存活，但由于这一部分孩子智商会明显下降，生活自理能力也很差，故如果可查出，有很多家庭可能会选择放弃胎儿，再准备下一次孕育正常的胎儿。

除此之外，唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出，但早期在进行唐筛时，有很大一部分的胎儿可查出。