中日友好医院
妇产科
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唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形，染色体疾病包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，这些综合征为先天性染色体发育异常导致。在胎儿患有上述综合征后，未来有相当一大部分的可能性可健康存活，但由于这一部分孩子智商会明显下降，生活自理能力也很差，故如果可查出，有很多家庭可能会选择放弃胎儿，再准备下一次孕育正常的胎儿。
除此之外，唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出，但早期在进行唐筛时，有很大一部分的胎儿可查出。
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唐氏筛查主要是查唐氏儿的，就是21-三体综合征。但是现在传统的唐筛能够测好几个染色体，比如13-三体、18-三体、21-三体，这三种三体综合征的筛查情况，同时还能测出来神经管畸形的高风险和低风险。就说这一个唐筛检查能得出三个结果，就是18-三体高危还是13-三体高危还是21-三体高危，能直接结论告诉患者是哪一个高危，同时还会告诉患者是不是神经管畸形高危，就是这一个检查能测证明几个东西。但是事实上它的最主要的目的是为了查唐氏儿的，查21-三体综合征的，就是查胎儿染色体的数目的筛查，不是诊断只是一个筛查，但是顺便能测出来神经管畸形的风险度。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/01收听(65497)
乙肝与唐筛无必然联系，乙肝患者并未增加唐氏高危风险。一般孕15-20周之间，孕妇需早晨空腹抽血... 刘伟靓│郑州人民医院 2018/09/26播放(88046)
乙肝与唐筛无必然联系，乙肝患者并未增加唐氏高危风险。一般孕15-20周之间，孕妇需早晨空腹抽血...
刘伟靓│郑州人民医院
2018/09/26播放(88046)
"唐氏筛查是母亲血清学检查，一般在孕中期进行。唐氏筛查的主要内容，包括21三体综合征和18三体综合征。需要讲明的是，这两种疾病都不是遗传病，但是，这些染色体疾病，到目前都没有有效的治疗措施。所以，一旦确诊，会给整个家庭和社会造成很重的负担。唐氏筛查的内容，还包括开放性神经管缺陷。因为母血中的血清标志物，会随着孕周改变而改变，所以，得到准确唐氏筛查结果很重要的前提，就是要确定孕周。所以，在唐氏筛查之前，一定要根据早孕期B超测量的头臀径，确定好孕周，再结合母亲血标志物，得到准确的唐氏筛查结果。"
陈燕│滕州市中心人民医院
2018/11/24收听(73326)
"唐氏筛查主要检查胎儿出现先天性疾病的风险，此类疾病主要是21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形，唐氏筛查最佳检测时间为孕16-18周。唐氏筛查的阳性率一般为70%左右，如果检查为低风险，通常不需要做特别干预，后期正常产检即可。若检查结果发现有临界风险或高风险，需要进一步做无创DNA检查。如果无法排畸形风险，需要进一步羊水穿刺，做胎儿染色体检查，判断胎儿是否有严重的发育畸形。如果确认有严重的发育畸形，通常需要终止妊娠。"
冯磊│浙江大学医学院附属妇产科医院
2021/07/13收听(29355)
唐氏筛查是用来筛查唐氏儿的，唐氏儿是一种先天愚型儿，也就是我们所说的21三体综合征的患儿。孕期唐氏筛查主要是查孕妇是不是怀了唐氏儿，通过唐氏筛查能够查到怀唐氏儿的概率是高风险还是低风险。如果是唐氏高危就要做再进一步的检查，比如建议做羊水穿刺来确定到底是不是唐氏儿如果是唐氏儿的话，建议终止妊娠，因为唐氏儿（21三体患儿）一般都是先天愚型儿。如果是唐氏低危就继续进行系统的产检，发现什么特殊情况再解决问题。
2020/04/11收听(12687)
唐氏筛查一般是筛查21-三体综合征、18-三体综合征跟13-三体综合征。该检查是一个生化检查，... 夏松云│中国人民解放军总医院第六医学中心 2019/08/06播放(89356)
唐氏筛查一般是筛查21-三体综合征、18-三体综合征跟13-三体综合征。该检查是一个生化检查，...
夏松云│中国人民解放军总医院第六医学中心
2019/08/06播放(89356)
"唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血样，检测血清中通过多个生化筛查指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿患21三体、13三体和18三体综合征、神经管缺陷的风险，其中21三体就是平常说的唐氏儿，唐氏筛查主要筛查的指标包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。与正常怀孕相比，唐氏综合征胎儿的母亲血清中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A水平升高，把孕妇的体重、糖尿病、胎儿个数、种族等等多个因素纳入考虑后，计算胎儿患21三体的风险值。胎儿神经管缺陷的筛查原理是，基于神经管缺陷胎儿的母体血清和羊水中，甲胎蛋白水平大部分会异常升高，通过分析甲胎蛋白的水平，预测胎儿患神经管缺陷的风险，唐氏筛查主要是预测的风险值，并不是确诊指标。"
刘荣欣│郑州市第一人民医院
2019/04/30收听(26656)
"唐氏筛查是抽血检查，是在怀孕16-20周期间去医院抽血检查。检查结果是出现高风险、低风险、临界值等。如果出现临界值、低风险，这属于正常。但是如果有高风险，不排除宝宝有21-三体综合征。最好进一步检查，可以羊水穿刺，也可以做基因检查，这样可以确定宝宝的发育情况。如果异常，最好引产，以免产后影响宝宝发育。怀孕期间注意休息，加强饮食营养，放松心情，不要过度担心，保证充足的睡眠。平时可以听听音乐，不要过度劳累，定期产检就可以。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/04/22收听(24836)
"唐氏筛查主要是检查胎儿患有18三体综合征和21三体综合征以及神经管畸形的概率。18三体综合征和神经管畸形的孩子会很早夭折，21三体综合征的孩子是先天愚型，也就是唐氏儿，可以存活到成年。患病儿生活无法自理，会给整个家庭和社会带来沉重的负担。通过唐氏筛查，比如显示18三体综合征的概率为1:500，说明有五百个胎儿中可能会有一个患有18三体综合征。21三体综合征和18三体综合征都有正常的数值参考范围，比值越小越安全，如果比值超过范围，考虑是高风险或者临界风险值，需要做进一步的检查，比如可以做羊水穿刺、DNA检查或无创DNA检查，确定胎儿有无患先天性染色体疾病，以便作出进一步处理。"
孙欢欢│哈尔滨市红十字中心医院
2019/06/27收听(40959)
"唐氏筛查是在怀孕13-20周期间，通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、孕周、身高和体重综合分析和判断评估胎儿的具体状况。能够排除是否有先天性遗传基因方面的问题，排除唐氏宝宝这种检查结果准确几率能够达到65%以上。如果检查确定有低风险，这说明胎儿是没有问题的，可以让其出生；如果有中等程度风险或者高风险的话，有可能宝宝在出生之后是唐氏儿，所谓的唐氏儿就是智力低下，先天性愚型。为了排除这种情况，还需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺的检查，避免唐氏宝宝的出生。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/16收听(51533)
唐氏筛查是孕期必查项目，是指对于＜35周岁的孕妇，在孕16-22周进行的抽血化验。通过对血中激... 高珊│中日友好医院 2022/11/02播放(61672)
唐氏筛查是孕期必查项目，是指对于＜35周岁的孕妇，在孕16-22周进行的抽血化验。通过对血中激...
高珊│中日友好医院
2022/11/02播放(61672)
"唐氏筛查是筛查孕妇怀有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、非整倍体染色体畸形的胎儿。一般是孕妇年龄小于35周岁，没有高危因素的情况，可以在孕中期抽取血检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。唐氏综合征患者会出现甲胎蛋白降低，绒毛膜促性腺激素升高，游离雌三醇降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险度。如果为临界风险或者高风险，建议进一步做产前诊断，如果为低风险，考虑出现唐氏综合征的风险较低，但是要进一步做产前检查，在20-24周之间做B超筛查，排除有无胎儿畸形的情况。"
刘慧杰│聊城市第二人民医院
2018/11/06收听(91501)
"孕妇做唐氏筛查是在怀孕13-20周期间，通过抽取母体血清检查甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。并且结合孕妇的体重、年龄、孕周等方面综合分析判断胎儿是否有先天性愚型、神经管缺陷的危险系数，能够判断出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。在做唐氏筛查的过程当中能够准确几率达到65%以上，判断胎儿的情况，如果做唐氏筛查有问题可以做无创DNA的检查排除唐氏儿的可能性。唐氏儿一般情况下是由于在遗传基因方面有问题，导致胎儿在出生之后有智力障碍，一般情况宝宝在出生之后表现出有先天性愚型的面容。"
2019/09/16收听(70119)
"孕妇唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐筛检查出来，指标高风险或者临界风险值，需要进一步的行无创DNA或者羊水穿刺的检查，明确诊断，对症处理。年龄在34岁以下的年轻孕妇，都应该进行唐筛检查。检查的时间在怀孕15-20周之间，最好是怀孕16-18周之间进行检查。如果年龄超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、生过唐氏症患儿的女性，都属于高危险的人群，不需要再进行唐筛检查，而直接进行无创DNA或者羊水穿刺检查，明确诊断。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/25收听(24815)
唐氏筛查是指对于胎儿染色体异常的一种血清学筛查，一般在妊娠16-18周让孕妇进行抽血检测，抽血的检测指标包括21三体、18三体以及开放性神经管畸形。如果21三体和13三体、18三体的检测指标超过正常值，范围处于高风险的区域，建议孕妇要做母体外周血胎儿DNA的检测，或者进一步做羊水穿刺进行染色体核型分析，确认是否有染色体异常。如果开放性神经管畸形的数值处于高风险区域，就要在22-24周的时候做胎儿大畸形的筛查，重点要筛查胎儿神经管畸形，也就是无脑儿脑膨出、脊柱裂等等神经系统畸形的异常。
毛滢│北京医院
2019/08/20收听(53728)
"妊娠16-18周要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇进行唐氏筛查，唐氏筛查的目标疾病主要是21三体综合征，也就是唐氏综合征，以及18三体综合征和开放性神经管畸形。唐筛的筛查指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素，也就是HCG。这三项检查结果是血清生化学的指标，用来判断胎儿是否有染色体异常的风险。如果任何一项指标超过正常参考值的上限，就称为高风险。对于唐筛高风险的人群，要给予进一步的产前诊断，包括羊水穿刺的染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体疾病的金标准。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也可以较准确的筛查胎儿染色体异常的发生。"
2019/10/12收听(21567)
"唐氏筛查是用来检查胎儿是否患有唐氏综合征的一项检查项目，一般在孕妇怀孕后的第15周以后进行检查。通常情况下来说是很有必要进行唐氏筛查的，因为每一位孕妇都有概率可能会生出患有唐氏综合症的宝宝，尤其是35岁以上的孕妇或者长时间接触有毒物品的孕妇，所以如果提前进行了唐氏检查，能够在一定程度上避免胎儿患有唐氏综合征。患有唐氏综合征的宝宝会有智力低下等症状，对于日后的生活会有很大的影响，为了确保宝宝的身体健康，孕妈妈也是有必要去做检查的。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/21收听(63689)
"中期唐氏筛查，是孕妇在怀孕16-20周期间，通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重，综合分析，判断胎儿的生长发育状况，能够排除一些先天性遗传基因方面的问题，能够检查出胎儿的21三体综合征和18三体综合征。能够通过孕妇血清里人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，还有甲型胎儿蛋白的浓度，综合分析、判断、评估，胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。做中期的唐氏筛查能够排除唐氏儿的可能性，唐氏筛查的准确几率能够达到65%以上。如果做唐氏筛查有中等程度风险，或者高风险的情况，还应该继续做无创DNA的检查。"
2019/08/15收听(49016)
"单纯的唐氏筛查，费用在250-350元左右，唐氏筛查主要是指中期唐氏筛查，主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标，推测胎儿患有唐氏综合征风险性的高低。在不同的医院内，其检验室所采取的检测方法不同、使用的试剂不同，所需要的费用会有所差别，就诊医院的性质、级别，也会影响医疗费用的收费标准。医院的级别越高，收费标准越高，公立医院的收费标准，相对比同级别私立医院的收费标准要低。在进行唐氏筛查时，同时进行其他检查项目，就存在捆绑收费的可能，收费的标准会显著升高，可能达到1000元左右，具体收费情况应当咨询就诊医院。"
2019/08/25收听(51976)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，... 刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院 2021/06/07播放(79853)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，...
刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院
2021/06/07播放(79853)
浙医二院 戴国亮
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