两性畸形首先指外阴模棱两可，婴儿刚出生时可以看见正常男孩子的阴茎或女孩子的外观。但部分两性畸形患儿外阴模糊，即不像男又不像女。在实际过程中除部分患者称两性畸形外，其它染色体、性腺以及外生殖器外观不相符，均可称之为两性畸形。如部分小朋友是44的XY，即常规男孩子染色体，但最终表现出男孩子的性腺，外阴是女孩子的外观，也是两性畸形的一种。

另外，门诊中也可看见肾上腺皮质增生症，染色体是46XX，为女孩子的染色体，有子宫、卵巢，即女孩子的内生殖器，但外生殖器的外观是重度尿道下裂或轻度尿道下裂，甚至正常男孩子外观。