腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉神经病，是一种和遗传相关的周围神经损伤。临床患者多数从下肢远端开始起病，表现为下肢远端肌肉无力萎缩，并逐渐由远端向近端发展。可以逐渐出现肌肉萎缩、无力、感觉丧失，还伴有肢体畸形，如高弓足、足下垂。所以，其临床症状还可出现容易扭伤、跑不快。

一般情况下，大腿肌肉萎缩不超过大腿的下1/3，而上肢肌肉萎缩不超过前臂，多数患者呈这种逐步加重的情况。小腿萎缩还可出现倒立酒瓶样的鹤腿症，并可以逐步出现足下垂的情况。肢体感觉也可以有不同程度的障碍，病情呈现缓慢进行性加重。