甲状舌骨囊肿属于先天性疾病，人体在胚胎发育时甲状软骨与舌骨相连，当两个组织发育完全后中间连接的通路闭合将其完全分离。如果胚胎发育过程中由于各种原因刺激，可能导致甲状软骨与舌骨中间连接的通路没有闭合，而形成囊肿。

当发生甲状舌骨囊肿时，部分儿童出生时较明显，主要表现为颈前正中凸起。部分儿童出生时并不明显，待7-8岁时可能由于舌根感染或者其他原因，颈前正中会有凸起，伴或不伴有疼痛症状，此时需进行手术切除治疗。