克氏综合征是由于多了一条X染色体所致，它的染色体核型是47,XXY，当然也有嵌合型的核型。

克氏综合征患者的典型特点就是睾丸偏小，而且比较硬，但是外生殖器的发育正常。性激素检查中卵泡刺激素和黄体生成素的水平都增高，睾酮水平偏低，是一种高促的性腺功能低下的疾病。克氏综合征患者的性功能正常，只是不能够自然受孕。

如果克氏征的患者需要生育，可能需要通过睾丸显微取精的方式把睾丸切开去里面找饱满的或者正常的曲细精管，如果能找到，可以把其中的精子分离出来进行试管婴儿。

克氏综合征患者的诊断主要是通过染色体核型来进行诊断，典型的核型就是47,XXY。正因为多了这一条X染色体，所以导致了睾丸很小，基本上生育功能比较差。

虽然睾酮水平比较低，但是男性性征发育正常，而且性功能也可能正常，可能与年轻男性雄激素受体的敏感性比较高有关，所以第二性征发育正常。

除了睾丸比较小以外，可以正常的过性生活、射精，只是不能够自然受孕，需要通过手术的方式来寻找精子，进行试管婴儿。