视网膜母细胞瘤是儿童最为严重的一种眼内恶性肿瘤，发病率大概是1/20000，主要是眼部光感受器的前节细胞恶性病变引起，具有一定的遗传倾向，最常见的临床表现是白瞳症。

视网膜母细胞瘤的病因及发病机制目前为止还不是特别清楚，目前认为可能是与基因的突变以及抗癌基因有关，也有学者认为是与感染有关。基因的两次突变失活，被认为是视网膜母细胞瘤发生的重要机制。

家长在光线比较明亮的情况下，可以看到孩子瞳孔内有白色肿瘤样物质，部分患儿也可由于斜视而就诊。视网膜母细胞瘤可以累及孩子单侧眼睛，也可累及双侧眼睛，大概30％的患儿是双眼受累。