法洛四联症的主要临床表现有进行性呼吸困难和紫绀，在患儿出生后就会出现进行性发绀和呼吸困难，哭闹时更为明显，患儿常表现为杵状指和红细胞增多症。患儿体力明显下降，主要会出现在劳累后的呼吸困难，这使得患儿常采用下蹲位来进行休息。
法洛四联症是先天性心脏病中的一种，它的特征主要是以心室间隔缺损，右室间隔膜周部缺损为缺损主要部位，肺动脉口的狭窄可能为瓣膜型，还有右心室漏斗型、肺动脉型，以左心室漏斗部型居多，主动脉根部向右侧移动，骑跨在有缺损的室间隔之上，故而它与左右侧心室均有直接联系。
患儿右心室室壁厚度常呈现出有明显增厚，由于肺动脉的狭窄会造成血流进入肺循环中，阻力增大，右心室的排血主要是经过主动脉进入到体循环，由于体循环中血液含氧饱和度低，所以出现临床上紫绀的表现。
