两性畸形原因较多见，最常见染色体、基因异常，造成最终患儿生出后出现两性畸形的状态，具体如下：
1、基因突变：两性畸形患者中60%可查出存在基因异常，而基因异常可能遗传自父亲、母亲。也可能在在精子卵子相结合成受精卵后发生一些基因突变，或者精子和卵子受精前就已经发生基因突变，最终导致胎儿基因问题；
2、染色体异常：也是在精子、卵子结合前或结合后产生染色体变异，嵌合体也属于染色体异常，可能在同一个体中出现两种或两种以上的染色体状态，最终也会导致两性畸形，即需从遗传学角度找原因；
3、基因或染色体都不能找到明确原因，但在母体怀孕期间胎儿接触不良环境造成，包括怀孕早期使用保胎药物，或接触到塑化剂也就是塑料制品，或者受到射线，或者母体自身疾病造成激素改变；
4、部分两性畸形可能无法找到明确原因，单纯表现为两性畸形的外观。
