如果是典型先天性巨结肠患儿，一般患儿刚出生时就有症状，如患儿刚出生时，胎粪颜色是黑色；一般患儿24-48小时没有胎便，再发展下去，患儿会肚子胀。

有的患儿有呕吐症状，有的患儿超过48小时有少量胎便排出，这种腹胀会稍微缓解。有的患儿通过其它方法，比如使用开塞露灌肠，大便排出以后，便秘症状也可得到缓解。