先天性巨结肠最常见的临床表现是腹胀、便秘，有时会出现腹痛、恶心、呕吐等，一般可以口服缓泻剂，比如聚乙二醇、乳果糖等。还可以在肛门放置甘油灌肠剂，也能缓解症状。如果梗阻部位比较低，也可以用手指扩张，可使大便排出，症状缓解，但大部分先天性巨结肠病人还是需要通过手术治疗缓解症状。

先天性巨结肠是一种先天性疾病，主要发生在直肠和乙状结肠，肠壁神经元缺失造成局部狭窄和痉挛，肠蠕动功能损失，近端结肠扩张得越来越厉害，造成先天性巨结肠一系列临床表现。先天性巨结肠病变范围、病变程度不一样，临床表现还是有一定差异。