山东大学附属生殖医院
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常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上，且呈显性发病，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病要求，即常染色体上存在一条染色体携带致病基因即可发病。
该病发病特点是每一代都会出现患者，外显率并不一定是100%，虽然携带但是不一定完全表现为特别异常情况，或者仅部分表现为特别异常的情况。
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"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状，只要有一个基因出现症状，生育孩子的发病风险就有50%，因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代，如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状，所以发病的风险，遗传的风险是50%，是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。\r"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26收听(47362)
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外... 左建中│湘潭市中心医院 2019/11/25播放(64514)
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外...
左建中│湘潭市中心医院
2019/11/25播放(64514)
"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视网膜母细胞瘤、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻双方其中一方有以上的显性遗传病，生育下一代时，子女就会遗传到这个致病基因，子女中有一半以上的发病几率。所以夫妻之一有显性遗传病，建议在准备生育前，一定要先到正规医院产前检查中心进行染色体检查，根据检查结果遵医嘱选择适合的方式孕育下一代。"
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2019/03/25收听(70277)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(79094)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16播放(79094)
比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/05/23播放(93566)
比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/23播放(93566)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/19播放(77103)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗...
2021/08/19播放(77103)
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/27播放(85474)
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症...
2023/04/27播放(85474)
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有半数可能就会发病，若双亲都是患者，他们的子女应该有3\/4的可能发病几率，如果双亲都是致病基因的纯合子，他们子女就会全部发病，这种疾病与性别是没有关系的，这和性染色体异常不一样，所以男女发病的机会是对等的。在1个患者的家族中，可以连续几代都出现这样的情况。有的时候由于环境的改变，致病基因的作用也不一定能表现出来，有一些本应该发病的患者，他可以表现为，只是表型正常，他们的子女仍然有1\/2可能的发病率，而且会出现隔代遗传的现象，一些没有患病的子女，他们和正常人结婚，后代一般不会出现相同的症状。"
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19收听(90634)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下... 邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/08/13播放(62898)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/13播放(62898)
"常染色体显性遗传，是指某种遗传病的致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代遗传。正常人有23对染色体，其中有一对性染色体，性染色体决定着人的性别，其余22对为常染色体，和性别没有关系，男女共有。常染色体显性遗传的特点有：1、如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系。2、如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%。3、如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%。4、子女患病，父母必然有一方患病。5、如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。"
潘永利│郑州人民医院
2019/03/13收听(25256)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/30播放(68597)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病...
2021/08/30播放(68597)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。... 纪妍│惠州市中心人民医院 2018/09/19播放(68789)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19播放(68789)
"常染色体显性遗传是什么意思？人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体显性遗传是指控制疾病的致病基因位于常染色体上，如果致病基因在常染色体上面，这种疾病的遗传就跟性别没有什么关系。常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。基因的作用可受环境和其他基因的影响，而改变其表型的表达。因此，即使在同一家庭中有相同基因改变，也可表现出非常不同的表型，基因中只要有一个等位基因异常，就能导致常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病其中有垂直传播，通常认为有以下几条规律：患者的父母中有一方患病，患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的平均数相等；父母中有一方患病，而本人未患病时，他的子孙也不会患病；男女患病的机会相等；患者子女中出现病症的发生率为50%。 "
杨铁生│北京大学人民医院
2020/03/27收听(12200)
常染色体显性遗传病，说明遗传病的问题出在常染色体上，而没有出在性染色体上，与所生的孩子性别没有... 李冬秀│河北医科大学第三医院 2023/03/30播放(62093)
常染色体显性遗传病，说明遗传病的问题出在常染色体上，而没有出在性染色体上，与所生的孩子性别没有...
李冬秀│河北医科大学第三医院
2023/03/30播放(62093)
"显性遗传病常见的疾病种类主要包括以下几方面，如成骨发育不全、马凡氏综合征、先天性的外耳道闭锁、软骨发育不全、缺指、并指征、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、地中海贫血、鱼鳞病、可变性红斑角化症。还有遗传性出血性毛细血管扩张症、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎、慢性进行性舞蹈病、先天性球形红细胞增多症、家族性多发性胃肠息肉等疾病，都属于显性遗传病。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/12/16收听(48988)
"常染色体显性遗传主要包括两种情况，一种是纯合子，另外一种是杂合子。一般用符号AA表示纯合子，Aa表示杂合子。如果配偶是不携带基因，称为aa，因此对于纯合子，一般的遗传特性是所有的子代都带有遗传基因。显性遗传中常见的比如多囊肾，就是常染色体显性遗传。对于杂合子的Aa，因为配偶是aa，所以，子孙后代中有一半的发病病人子女是携带显性遗传的。"
仕治达│山东省妇幼保健院
2019/04/18收听(32364)
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下：... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(97140)
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下：
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侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(97140)
"正常人的染色体有23对，其中含22对常染色体，一对性染色体，性染色体与性别有关，常染色体与性别无关，男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，这些遗传病由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母表示，比如A表示；隐性基因用小写字母表示，比如a表示。如果基因是杂合的Aa，没有表现出疾病，纯合的aa表现出疾病，就说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关，比如白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病。如果父母的基因都是杂合的Aa，没有患病，子女患病的几率是1\/4。"
2019/03/11收听(34044)
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ANDFLE),是一种睡眠时发作的特发性局灶性癫痫综合征，睡眠时出现手足痉挛、抽动，以及唿喊，尖叫等症状较常见，常被误认为睡眠障...
欧少阳│揭阳市人民医院
2017/11/27阅读(94643)
常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传都是比较常见的单基因遗传病，其中常染色体隐性遗传指2个基因同... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/24播放(75526)
常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传都是比较常见的单基因遗传病，其中常染色体隐性遗传指2个基因同...
2021/08/24播放(75526)
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