医学上并没有不典型巨结肠这一说法，临床上称之为巨结肠同源病或者巨结肠类缘病。这类疾病的临床表现和巨结肠症状类似，主要表现为便秘和腹胀。患者可以通过各种辅助排便才能排出大便。影像学检查为明显结肠扩张，但没有典型巨结肠扩张段，为移行段、痉挛段或者狭窄段等典型改变。
直肠黏膜活检可以看到黏膜下神经丛和肌腱神经丛，神经丛里有神经节细胞存在。神经元细胞数量减少、体积变小或者功能不成熟等，可以导致肠道功能不全，肠道蠕动功能减弱、传输力量减弱，不能较好排便，此病治疗和巨结肠有差异，以保守治疗为主。患者可采取富含粗纤维的饮食，应用通便、缓泻的药物，还可以灌肠、扩肛。病情严重的病人可以采取手术治疗，但手术需要切除的肠管范围更大，术后效果也没有巨结肠病人确切。
