复旦大学附属中山医院
妇科肿瘤科
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BRCA1和BRCA2基因是卵巢癌和乳腺癌重要的遗传基因。对于BRCA基因的突变的意义如下：
1、从患者的角度：患者的治疗可能与BRCA基因的突变有关，尤其是接受一线治疗的患者。如果患者携带有BRCA基因的遗传突变，可以接受PARP抑制剂的维持治疗；
2、从患者家属或肿瘤发生的高危人群角度：如果家族里有携带BRCA基因突变的患者，其直系亲属尤其是直系女性需要进行遗传咨询，因为家属患有乳腺癌或者是卵巢癌的几率会增加。所以健康人群仍建议到专业的团队进行诊断，明确进一步的干预措施。
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Brca为基因片段，包括多个基因。人体有多个基因组成，Brca基因和基因修复有关，通常每个人都... 邵株燕│中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院） 2021/09/23播放(64720)
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邵株燕│中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）
2021/09/23播放(64720)
卵巢癌基因突变与遗传相关，15%-20%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突变。BRC... 周建维│浙江大学医学院附属第二医院 2021/02/22播放(87749)
卵巢癌基因突变与遗传相关，15%-20%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突变。BRC...
周建维│浙江大学医学院附属第二医院
2021/02/22播放(87749)
卵巢癌基因突变不用好不好的概念，卵巢癌如果有基因突变，只是增加了一种治疗效果，即目前常说的靶向... 郭淑丽│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/10/31播放(81776)
卵巢癌基因突变不用好不好的概念，卵巢癌如果有基因突变，只是增加了一种治疗效果，即目前常说的靶向...
郭淑丽│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/10/31播放(81776)
BRCA是一个基因的名字，是肿瘤抑制基因，主要在DNA突变过程中起修复作用。每个人的每个细胞内... 冯炜炜│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2021/01/22播放(50998)
BRCA是一个基因的名字，是肿瘤抑制基因，主要在DNA突变过程中起修复作用。每个人的每个细胞内...
冯炜炜│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/22播放(50998)
"卵巢癌四期在临床上主要表现为会有大量的腹水，并且腹部会出现肿块的现象，肿瘤生长速度也在不断的加快，压迫到膀胱或者直肠在临床上引起大便异常、小便异常或者其他器官的转移现象。已经是晚期在临床上手术意义基本上不大，根据病人的具体情况，根据病人的身体条件给予适当的放疗，在临床上主要是提高病人的生活质量，延长病人的生命。给相应的支持疗法，再了解肿瘤是否已经受到了相应的控制，再决定是否需要做手术给予治疗。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/10/29收听(65743)
非基因突变卵巢癌晚期不能治愈。近年对癌症的治疗有了很大的进步，也不断出现新的药物，包括靶向治疗... 郭淑丽│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/10/27播放(94446)
非基因突变卵巢癌晚期不能治愈。近年对癌症的治疗有了很大的进步，也不断出现新的药物，包括靶向治疗...
2023/10/27播放(94446)
晚期卵巢癌的患者，往往是从一发现就是带腹水，甚至于有的人是因为胃部不舒服，有腹水，在内科或者消... 段微│首都医科大学北京妇产医院 2023/07/07播放(63211)
晚期卵巢癌的患者，往往是从一发现就是带腹水，甚至于有的人是因为胃部不舒服，有腹水，在内科或者消...
段微│首都医科大学北京妇产医院
2023/07/07播放(63211)
卵巢癌晚期伴有腹水治疗意义较大。卵巢在盆腔深处，通过肉眼无法看见，大约70%的卵巢癌一经发现即... 李艳丽│湖北省妇幼保健院 2021/07/20播放(94526)
卵巢癌晚期伴有腹水治疗意义较大。卵巢在盆腔深处，通过肉眼无法看见，大约70%的卵巢癌一经发现即...
李艳丽│湖北省妇幼保健院
2021/07/20播放(94526)
"卵巢癌晚期患者都会有腹腔内转移，所以大多数患者都可能会有腹水的产生。腹水增多首先会引起患者腹胀、恶心、呕吐、无法进食，腹水严重的时候可能会导致恶病质、血栓等并发症的发生，所以卵巢癌晚期如果出现腹水，治疗原则如果没有手术禁忌，对于初治的卵巢癌要争取做到满意的肿瘤细胞减灭术。对于铂类敏感的病人还是可以考虑以铂类为基础的一线化疗方案，而对于铂类耐药或者复发的病人可以考虑二线的化疗方案。现在卵巢癌有靶向治疗药物在临床研发和临床试验，对于化疗已经产生耐药性的患者，也可以考虑参加靶向药物的药物试验，也可能会延长生存期。"
郑兴邦│北京大学人民医院
2020/06/16收听(65862)
"基因突变有哪些疾病？基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变，包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀性贫血症、巨脑症。同时基因突变还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。目前已经发现了耳聋的致病突变基因，可能导致前庭导水管的扩张性耳聋。如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是不必过于担心，基因突变并不都是危害生命的，从长远的生物进化史来看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。在基因突变之前可以进行有效的控制，需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况进行处理。"
杨铁生│北京大学人民医院
2020/03/26收听(59531)
基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(91286)
基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16播放(91286)
基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、哮喘、抑郁症等等，这些疾病跟基因突变有很大关系。基因突变有两种方向：1、往好的方向，也称为进化，可以让人更好地适应的恶劣的环境，更好的适应社会，适应生活；2、坏的方向，基因突变可以诱发人体出现各种疾病，使人出现死亡。一般基因突变不可控性非常的大，需要在临床上积极的进行对症治疗。基因突变是恶性肿瘤的主要原因，应该提高警惕。
张天鹏│鸡西市人民医院
2019/03/19收听(45045)
胎儿发生基因突变，可能遗传自父母，也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常，可能... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/28播放(96183)
胎儿发生基因突变，可能遗传自父母，也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常，可能...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/28播放(96183)
基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化，这些变化不仅可以改变个体的遗传性状，而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用，生物的进化就是通过基因突变进行，有利于人类生存的基因突变就被保留下来。如果突变的情况不好，有可能导致很多基因学方面的疾病，包括先天性的疾病都可能是由于基因突变导致。基因突变可以是自然发生，例如生物进化的过程中发生的。也可能是由于外来因素诱发，包括外界的环境因素、辐射、药物等因素，都有可能诱发基因突变。
聂志扬│北京医院
2019/12/21收听(82086)
"基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，引起基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。物理诱变主要是指各种射线，包括x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就能够发生改变。另外电离辐射的能量可以被细胞内的水吸收，使水电离产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。化学诱变的原因主要是一些化学物质，包括金属、离子、生物碱、抗生素、农药、灭菌剂等等可以诱发突变，作用于突变的原因是它可以插入到DNA分子结构当中，使DNA分子在复制或转录时出现差错，从而导致突变，也可以改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最后导致基因突变。生物诱变主要是指有些细菌和病毒可以将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中，引起基因突变。"
王西凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/15收听(49935)
存在基因突变的肺癌是肺癌的一种，不代表特殊类型，肺癌基因突变有EGFR突变、ALK突变，ROS... 施勋│中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院） 2020/10/12播放(64720)
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施勋│中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）
2020/10/12播放(64720)
肺腺癌患者基因突变通常是指现代医学通过大量的分子生物学研究发现，很多肺腺癌患者有基因突变，利用... 宋志芳│上海交通大学医学院附属新华医院 2023/04/25播放(50823)
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宋志芳│上海交通大学医学院附属新华医院
2023/04/25播放(50823)
肺腺癌基因突变，意味在肺腺癌的发生、发展过程中出现基因变异，可造成细胞表达异常，发生癌变，。此... 李英│河南省人民医院 2021/12/31播放(91346)
肺腺癌基因突变，意味在肺腺癌的发生、发展过程中出现基因变异，可造成细胞表达异常，发生癌变，。此...
李英│河南省人民医院
2021/12/31播放(91346)
肺腺癌基因突变的概率涉及到不同的驱动基因... 徐英辉│吉林大学第一医院 2023/06/02播放(87709)
肺腺癌基因突变的概率涉及到不同的驱动基因...
徐英辉│吉林大学第一医院
2023/06/02播放(87709)
"癌症并不等同于基因突变，换句话说机体发生了多种基因的突变，是导致癌症的一个重要的原因。癌症的发生是身体的细胞在各种致癌因子的长期相互作用之下，发生了多种基因的改变而逐渐发生的过度异常的增生。可以说在癌症的发生发展过程当中，基因的改变是非常复杂的，既包含了基因突变，也包含了基因扩增、基因缺失、DNA甲基化、插入诱变等过程。其中原癌基因的异常激活和抑癌基因的失活，是导致癌症发生的重要因素。"
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/12/08收听(81505)
医科院肿瘤医院 张功逸
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