目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早期诊断、早期治疗。患儿在出生时通常无症状，仅有经过早期诊断才能避免不可逆的合并症，如早期诊断苯丙酮尿症并进行早期治疗，治疗后则患儿可不出现症状，与正常人相同。

苯丙酮尿症主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生儿在出生后无法进食正常奶粉。目前已经研发出无苯丙氨酸奶粉，新生儿在逐渐长大后可与正常人相同。但此类患儿食用正常奶粉后会引起疾病，造成终身智力障碍。甲状腺功能减退的新生儿在出生时无症状，一旦症状出现则无法治疗，但患者可终身服用甲状腺素片。