地中海贫血是α或β球蛋白合成异常的遗传性疾病，临床表现多样，取决于珠蛋白合成异常的程度、其他珠蛋白链合成的改变以及等位珠蛋白的伴随遗传情况。

1、α地中海贫血：有四种典型的α地中海贫血，在亚洲最常见的是α地中海贫血的静息型，有1/4的α蛋白等位基因缺失，静息型是无症状的沉默状态。

血红蛋白H病患者有地中海贫血，伴有重度溶血性贫血，但是无效红细胞生成的中间型，中年人不依赖输血而存活，血红蛋白Barts比较多见，胎儿在宫内溶血就已经死亡。

2、β地中海贫血：杂合型的β地中海贫血比较轻微，只有在严重的纯合子状态下，症状就比较严重，可发生严重的溶血性贫血。

由于无效红细胞生成，在骨髓内被破坏，贫血持续存在，发生了肝脾等髓外造血，骨髓大规模造血，儿童脸面部就会发生畸形，上颌骨也会发生畸形，儿童生长迟缓，可出现病理性的骨折。

溶血性贫血会导致肝脾肿大，腿部有溃疡生成，还有胆结石、充血性心力衰竭，患者容易感染、内分泌功能紊乱。严重的情况下，儿童在10岁前死亡。

另外，也有持续的输血，如果输血，有可能会引起输血相关的不良反应，特别是铁过载，如果不做去铁治疗，可能在30岁前也会死亡。

总之，地中海贫血患者的症状有高度异质性，如果是轻度患者，可能没有症状，也不需要输血。如果中度患者，需要予以输血维持，但是要重视输血引起的不良反应，所以要进行去铁治疗，也可以做脾切除治疗。