丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐形遗传，是一种氨基酸代谢病。绝大多数的苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液，各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等旁路代谢产物从尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤。
　　一般患儿出生时正常，3～6个月出现症状，1岁时症状明显。主要表现为:
　　1、神经系统：以智能发育落后为主，伴不同程度的智力下降。还可出现癫痫，可随年龄的增长减轻或停止。可伴有表情呆滞，行为异常，多动，肌痉挛，肌张力增高等。
　　2、外形改变：出生时毛发色泽正常，生后数月因黑色素合成不足，毛发色泽变浅，会有湿疹出现。
　　3、尿液和汗液异常：因尿液及汗液中有苯乙酸排出，故有鼠尿味。
　　通过新生儿筛查和尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查，早期诊断和治疗可避免神经系统不可逆损伤，只有早期治疗才能预防智力发育障碍。治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，除饮食控制外，还应给予5-羟色氨和左旋多巴。