苯丙酮尿症是常见的氨基酸代障碍疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶吟的相关酶缺乏或活性降低,使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,且患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。临床特征为智力低下、癫痫发作和色素减少。本病为常染色体隐性遗传,发病率随种族而异。其临床表现如下:
1、生长发育迟缓:除躯体生长发育迟缓外,未经治疗者在4-9个月同开始有明显智力发育迟缓,语言发育障碍。以后智力低下的程度不等,约60%属于重型低下(IQ<50),余为中、轻型,只有1%-4%未经治疗的典型苯丙酮尿症患儿1Q≥80。
2、神经精神表现:由于有脑萎缩而有小脑畸形、反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,腱反射亢进。常有精神行为异常,如兴奋不安、多动、攻击性行为等。
3、皮肤毛发表现:皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
4、其他:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。