女性在孕早中期行唐氏筛查，提示21三体综合症高风险，就意味着唐氏儿发生风险高，但这个检查仅仅是个筛查试验，存在假阳性和假阴性的问题。。
　　对于怀孕后有生育要求的女性，通常在怀孕12周时都需要先检查彩超，看胎儿的生长发育情况、核实孕周及测量颈后透明层厚度，然后再抽血来做唐氏筛查。而唐氏筛查主要是根据孕妇血浆中的甲型胎儿蛋白以及游离hCG，同时综合孕妇的年龄和胎儿的大小等情况，通过公式来精确的计算出患有唐氏儿的风险值，而这时的风险就分为高风险、临界风险和低风险。如果是低风险，那一般就代表发生唐氏儿的机会小，如果是出现高风险，就意味唐氏儿发生几率大，会进一步产前诊断，即羊水穿刺。所以在唐筛出现21三体高风险以后，并不是马上就要引产终止妊娠，因为唐氏筛查不是确证实验只是筛查实验，需要羊水穿刺来进一步确诊。对于有先兆流产迹象或其他不适合行羊水穿刺者可以考虑行无创DNA，但需充分沟通无创DNA只是筛查实验，并非确诊实验。