常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。
多数遗传性代谢病是属于常染色体隐性遗传,包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血r球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等,它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中25%发病,男女比例患病机会相同;25%正常;50%为没有发病,但是属于杂合子,在后代中有发病的机会。近亲结婚时发病率大大增高。
常染色体隐性遗传指的是致病基因在常染色体上是一对隐性基因,对于只带一个致病隐性基因的个体是不出现症状的,而是致病基因的携带者。婚前查体和咨询,产前筛查能有效降低患儿出生,产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。