先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
这种疾病往往是伴有明显的基因染色体异常的，所以很难从根本病因上去治疗，其实最轻微的就是先天性的心脏发育异常，这种情况下能够通过手术来进行治疗的，而其他的一些先天性疾病，往往都是没有很好的办法治疗，只能是用药物维持治疗。
既然这种疾病很难治愈，那么我们就应该预防为主，第一，注意不要近亲结婚，第二，夫妻双方要进行婚前检查，看看有没有存在巨细胞病毒，风疹病毒，以及其它病毒的感染。第三，在怀孕过程当中一定要注意，每一个阶段都要，做相应的检查，如唐氏筛查、无创DNA的检查、系统的B超检查，才能够从一定程度上预防各种先天性疾病。
