正确认识遗传病,常见误区是哪些?

2020-08-05 15:03阅读:

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  身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子
  身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗?非也非也。最常见的是常染色体隐性遗传病,那些外表正常的人,也很可能是某种遗传病的携带者,并传给后一代。就以常染色体隐性遗传病致病为例,一个致病基因突变的携带者,不会出现临床症状,是因为发生突变的致病基因与之对应染色体上的等位基因是正常的,致病基因的功能不全,被正常基因所“弥补”或是“掩盖”,因而临床表现是“正常”的。但当夫妇双方都是某种常染色体隐性遗传病的携带者时,就有很大概率生出遗传病的患儿。如云贵川(云南贵州四川重庆)地中海贫血为例,一对地贫携带者夫妇,有1/4的概率会生育一个地贫患儿,1/4的概率生育完全正常的后代,2/4的概率生育跟父母一样的地贫携带者。
  家族中没有遗传病史,后代就不会有遗传病
  遗传病并不都是从上一辈亲代遗传而来,也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质新生突变而来,比如绝大部分21-三体综合症(又叫先天愚型)患儿都不是从上辈遗传而来,其父母以及父母的前辈都是正常人。先天愚型发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或是受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。21-三体综合症发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关,仅有极少数为家族遗传(即父母之一是先天愚型患者)。另一个重要因素先天愚型的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。
  遗传病代代相传,无法避免,也无法治疗
  有的人认为,只要家族中有遗传病的成员或病史,就会代代相传,并因此悲观绝望,其实这种观念是不正确的,也是完全没有必要的。随着现代医学技术的发展,越来越多的遗传病是可以在出生前发现的,也就是可预防的,有的遗传病,甚至是可以进行治疗干预,达到缓解症状、改善患儿生活质量和延长寿命的目的。现在常见的新生儿先天性遗传病如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、蚕豆病(G-6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症在很多地区已经纳入免费新生儿筛查项目;很多地区也成立了专门的产前诊断中心,对常见的单基因遗传病、染色体病已经能够开展产前诊断,这样就能够提前预防先天性遗传病的患儿出生,提高出生人口素质。

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常见的遗传病有哪些?

常见的遗传病,按照目前的医学来分,主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病,还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病,一些肿瘤也归为遗传病,常见的在医学上把它称为染色体病,就像我们说到的唐氏综合症,21-三体、18-三体,这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病,染色体正常的人类是46条,23对染色体,如果多一条,或者是少一条,或者是结构上出现了一些异常,都会引起一些疾病,像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条,所以它会出现智力低下,先心病、白内障等等这样一些畸形,它是比较常见的,在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病,单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病,我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病,这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病,有一个以上的,就是2-3个,4个等等,多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病,比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂,这一类的都属于,包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病,这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中,所以这个主要是由母亲遗传的,是一个母性遗传的特点,像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的,我们把它叫线粒体的遗传病。

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