小头畸形一般需要24周，即6个月左右才能发现，通常是在超声检查下发现，随胎龄的增长，诊断会变得更加容易。
胎儿头围在24周时约为22-24cm，当孕妇产检时，发现胎儿头围小于正常值3个标准差，同时合并有面部五官发育异常、脑室扩大时，可以确诊为小头畸形，但当仅有胎儿头部较小一种情况时，一般不能作为诊断标准。
引起小头畸形的原因，包括孕期感染、接触有毒物质、胎儿染色体数目或者结构异常等。小头畸形的胎儿大脑发育明显迟缓，甚至停止发育，即使大脑可以发育完成，脑的重量会明显轻于正常胎儿，脑回过小或根本无脑回，新生儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42cm。患儿前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合，体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。
胎儿小头畸形治疗困难，为减轻家庭的负担，应在确诊后及时终止妊娠。
