石骨症也被称为家族性遗传性骨发育障碍性疾病的总称。在临床上，它分为良性型和恶性型。通过X线片检查，其主要改变表现为广泛性骨硬化、骨密度增高，骨结构失去正常形态，骨小梁影像消失。

石骨症主要病理改变是破骨细胞功能不足。由于钙化骨组织不能及时吸收，而骨组织的增生又不断进行，导致新生骨堆积，骨密度增高。在X线片上，皮髓质分界不清，呈现如大理石样的外观。骨髓腔狭小以至消失，长骨干骺端加宽变成杆状。

在干骺端，软骨柱的排列出现紊乱，柱体加宽，排列扭曲。在软骨成骨过程中，由于软骨不能及时被吸收而被包裹在钙化的骨基质中。

参考资料：魏国俊等主编.骨科疾病诊疗与手术精要 上[M].吉林科学技术出版社,2016.05.