基因检测是指通过血液或其他体液对基因进行的检验技术，通过对基因的提取、分析来检查基因的结构以及表达的遗传信息是否正常，可以帮助判断某些疾病的发生风险或发展程度，从而预防或治疗某些疾病。
基因检测的主要手段有生化检测、染色体分析以及DNA分析，常见的用途有：
1、临床疾病诊断：尤其是对于胎儿的某些疾病的诊断，如唐氏综合征等。通过抽取母体外周血来提取胎儿的DNA片段，或通过羊水穿刺提取胎儿的脱落细胞进行核型分析。另外，基因检测对于结核病等感染性疾病的诊断也具有良好的敏感性以及快捷度；
2、检测患病风险：很多疾病都具有一定的遗传风险，如糖尿病、高血压、阿尔兹海默症以及某些恶性肿瘤等。通过针对未患病者的基因测序、染色体分析可以大致判断正常人患某种遗传相关疾病的风险，从而加以预防；
3、指导精准用药：基因检测有助于指导临床医生选择治疗药物及判断用药剂量，评估患者对于某种药物是否有发生严重不良反应的风险，从而加以防范，还可以检测病毒基因型耐药性并选择合适的药物等。
