地中海贫血由于基因突变，珠蛋白肽链合成减少引起。地中海贫血在临床可分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血，根据分型不同，其具体血常规表现不同，但红细胞体积会明显偏小；

1、轻型地中海贫血：血红蛋白和红细胞数值处于正常范围，或出现轻度下降；

2、中间型、重型地中海贫血：血红蛋白和红细胞数值会出现明显下降。其中，重型地中海贫血患者的血红蛋白和红细胞数值下降会更严重。

另外，地中海贫血患者红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度也会下降，红细胞渗透脆性降低。显微镜下观察红细胞形态异常，可出现靶形红细胞、碎裂红细胞、有核红细胞、点彩红细胞、多染性红细胞、红细胞豪-周氏小体等，网织红细胞正常或增高。

此外，地中海贫血属于常见遗传缺陷疾病，可出现贫血、黄疸、肝脾肿大、水肿等表现，严重者甚至出现心力衰竭。临床血常规检查是该病筛查的首选方法，但还需要结合血清蛋白电泳、基因检查等，才能进行确诊。一般需进行输血、补充维生素、叶酸，也可应用药物进行祛铁治疗，必要时采取脾切除和造血干细胞移植术，对于地中海贫血的治疗也有一定的效果。日常注意休息，均衡饮食，注意自身防护以减少感染。