地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要是由于遗传因素，导致珠蛋白肽链数量异常而引起的贫血。通常在地中海沿岸较为多见，而在我国以南方较为多见。临床上地中海贫血的轻重程度不一，多数表现为慢性溶血性贫血，且病情的轻重程度主要与地中海贫血的类型有关，具体分为α型地中海贫血和β型地中海贫血。轻型地中海贫血的症状相对较轻，重型患者则病情相对较重：

一、α型地中海贫血：

1、标准型α-地中海贫血：部分患儿没有临床表现，通常只在贫血筛查中测出；

2、中间型α-地中海贫血：患儿有中度到重度的贫血，可有肝脾肿大和贫血貌；

3、Hb bART's型α-地中海贫血：最严重，可在怀孕时便可表现为水肿胎，胎儿出生前或出生不久即死亡。

二、β型地中海贫血：

1、轻型β-地中海贫血：没有贫血症状或仅有轻度贫血，血常规和血红蛋白电泳可有相应变化；

2、中间型β-地中海贫血：表现因人而异，一部分可有轻度贫血，肝脾不肿大，而另一部分可能需要定期输血来维持生命，一般可以存活至成年；

3、重型β-地中海贫血：一般在出生三个月后开始出现症状，肝脾逐渐发生肿大，确诊后需进行输血和去铁治疗，或进行骨髓移植，多在儿童期死亡。