唐氏儿的外貌特征具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外角向上、耳朵小、张口伸舌等特殊面容，会伴有体格生长发育落后，多数会合并有通贯掌。该病除特殊面容外，常合并智力低下，属于染色体病变。

该病目前没有有效的治疗方法，主要是通过早期的训练与教育，使宝宝的智能发育和体能改善。在孕期要积极进行产前筛查和诊断，以尽早确诊，给予必要的对症处理。