镰刀型贫血症也称为血红蛋白S病，是由于β链上第六位正常的谷氨酸被缬氨酸代替所引起，这种情况会引起红细胞形状发生扭曲，呈现镰刀状，所以称为镰刀形贫血症。

镰刀型贫血症是一种遗传性慢性溶血性贫血，临床上有杂合子遗传和纯合子遗传两种方式，杂合子遗传就是指父母双方只有一方是镰刀形贫血，而另一方是正常的，这时候就属于杂合型镰刀型贫血症，一般症状相对较轻。但是如果父母双方都是镰刀型贫血症患者，他们的后代当中就会出现镰刀型贫血症纯合子，这种情况下病人的症状就非常明显，表现为严重的溶血性贫血的症状，患儿很少能够活到成年，病死率极高。