白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子才会发病，传给女儿时一般是不发病的。

白化病主要是由于基因异导致络氨酸酶缺乏或者是功能减退，从而引起皮肤及附属器官的黑色素细胞破坏、黑色素细胞合成障碍，导致了遗传性白斑病。目前没有有效的治疗方法，只能是通过预防去减轻痛苦。