新生儿苯丙酮尿症能治好吗-有来医生

茅松
副主任医师

上海市第六人民医院

儿科

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

2022-02-14 19:33阅读：

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新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。

因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病，遗传病还会传给下一代，但是可以避免其症状的出现，饮食上给予治疗，医生严格给出治疗方案，可以避免智力障碍的发生。

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新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊...

黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心

2020/06/08播放(75664)

苯丙酮尿症能治好吗

"苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，这个疾病是不能够彻底根治的，因为无法改变孩子的染色体，但是尽早发现，尽早给予饮食治疗，孩子可以达到正常的生活水平。主要是通过饮食疗法控制孩子的饮食，让孩子血液当中的苯丙氨酸维持在0.12-0.6mmol\/L范围之内。饮食治疗应该个体化，定期监测血的苯丙氨酸水平，同时根据相应的年龄段，孩子每日蛋白质的需要量及苯丙氨酸的浓度，苯丙氨酸的耐受量和饮食、嗜好来调整孩子的治疗方案，添加天然的食物，其中首选的是母乳，因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅为奶粉的1\/3。较大的婴儿和儿童可以适当的加入牛奶、粥、面和鸡蛋，适当添加食物的时候，要以低蛋白和低苯丙氨酸为原则。"

语音时长01:31''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/28收听(17421)

01:34

苯丙酮尿症新生儿表现

苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状...

戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院

2021/07/13播放(64889)

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

"苯丙酮尿症的孩子，刚刚出生的时候，基本上是正常的，新生儿时期没有明显的症状，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智力发育、运动发育的落后，头发由黑色变为黄色、皮肤发白、全身和尿液有特殊的鼠臭味，这样的孩子相对湿疹是比较严重的。随着孩子的年龄的增加，智力发育落后越来越惨，年长儿拥有60%和孩子出现智能障碍，并伴有轻微的神经系统体征，比如肌张力的增高、腱反射的亢进，小头畸形严重的可能会出现脑性瘫痪，患儿常常在18个月以前，出现婴儿痉挛性的点头一样的发作形式，以及其他形式的癫痫发作，大约有80%的孩子脑电图是异常的，易表现为癫痫样的放电。"

语音时长01:22''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/08收听(13843)

新生儿苯丙酮尿症症状

"苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol\/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol\/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹，约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进，有的有惊厥，还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分，不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗，神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现，如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。"

语音时长01:33''

张丽亚│宁波市妇女儿童医院

2018/07/13收听(34403)

新生儿苯丙酮尿症的症状

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显，主要表现在神经系统智能发育比较落后，可有精神行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。"

语音时长01:29''

姜桂芳│安图县中医医院

2018/03/29收听(21882)

02:52

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中...

高超│河南省儿童医院

2019/04/15播放(98021)

苯丙酮尿症新生儿表现

"苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一，所以，一旦筛查发现为本病，一定要早期给予积极治疗，主要是饮食疗法，可以给予低苯丙氨酸饮食。因为此病发现的越早，治疗的越早，之后遗留后遗症的机会会很少，甚至痊愈。"

语音时长01:15''

郭红枝│长治市妇幼保健院

2018/12/27收听(29133)

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

"小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。"

语音时长01:38''

吴志全│石家庄市妇幼保健院

2018/03/12收听(34087)

新生儿苯丙酮尿症症状

"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。"

语音时长01:36''

姚利琴│太原市第八人民医院

2018/03/20收听(58250)

02:19

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能...

吕楠│河南省儿童医院

2019/05/18播放(96585)

01:58

新生儿苯丙酮尿症症状

新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊...

严文康│惠州市中心人民医院

2018/11/21播放(89162)

01:50

新生儿苯丙酮尿症正常值

新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数...

王志新│中日友好医院

2021/09/22播放(99557)

苯丙酮尿症新生儿误差大吗

"新生儿出生以后，医院一般会采用足底采血的方法，检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中，新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性，提示该患儿有可能患有苯丙酮尿症，必须通过抽血完善串联质谱、遗传代谢等方面的检查，进一步明确诊断。如明确诊断后必须通过口服药物以及避免相关的食物来治疗，必须采取低苯丙氨酸饮食来治疗苯丙酮尿症。如果宝宝在新生儿期足底采血检测苯丙酮尿症阳性，必须进一步确诊断，并给予及时的治疗，否则延误治疗会导致生长发育落后、白发等临床症状的发生。"

语音时长01:22''

占一姗│江西省儿童医院

2019/07/17收听(61914)

新生儿脑积水能治好吗？

"新生儿脑积水多见于刚出生时经过产道的分娩过程中，或者是胎儿发育过程中出现的一些遗传缺陷。如果经过及时有效的治疗，一般会有一个比较满意的疗效，但是如果发育过程中出现一些脑实质性改变，预后相对比较差一些，所以要根据具体情况到专业的医院去及时就诊。"

语音时长00:36''

宋光荣│北京中医药大学东方医院

2017/09/05收听(71969)

01:16

新生儿得败血症能治好吗

新生儿败血症是新生儿时期一种严重的感染性疾病。主要是病原体侵入新生儿体内生长、繁殖、产生毒素而...

席竹叶│临汾市中心医院

2018/05/30播放(62516)

新生儿脑积水能治好吗

新生儿脑积水绝大部分是可以治好的。首先，如果新生儿脑积水的量非常少，大部分孩子通过大脑内部血液的吸收，可以使脑积水被机体吸收掉。如果孩子脑积水的量非常大，可以到儿童医院的脑外科进行手术治疗。通过手术建立一个脑脊液的侧支循环，从而能够将过多的脑脊液导入到其他途径，通过其他途径排出，以降低脑积水的产生量。另外，需要根本解决引起脑积水的一些问题，比如孩子由于脑部肿瘤会引起脑积水，所以要及时治疗脑部肿瘤。

语音时长01:13''

司振阳│南京市中医院

2018/12/26收听(38905)

02:06

新生儿脑水肿能治好吗

新生儿脑水肿是新生儿期特殊状态，一般轻症经过对症治疗，减轻脑水肿，降低颅压可以治好。但是重症脑...

高爱梅│山西省人民医院

2020/06/09播放(88902)

01:52

新生儿听力障碍能治好吗

新生儿听力障碍的治疗效果要根据听力损失的类型以及严重程度采取有效治疗。对于外耳道堵塞或中耳听骨...

李欣│北京清华长庚医院

2016/10/11播放(93502)

新生儿听力障碍能治好吗？

新生儿听力障碍是否能治好，不能用一句话说明。比如外耳疾病、中耳疾病，这种是可以治好的。当有外耳道堵塞，中耳的听骨链畸形等等，这些可以通过手术等等进行矫正，就可以治好。对于内耳重度的感音神经性耳聋，当没有内耳畸形、脑干的病变的时候，植入人工耳蜗之后，可以有正常的听觉，也可以进行正常的语言交流，这种是可以治好。对于严重的内耳畸形，或者是大脑、小脑、脑干等等一些病变，这种神经造成的损伤也无法通过植入人工耳蜗来进行听力的恢复，也就是植入了人工耳蜗也无法恢复听力，这时就认为无法治好。对于应该采取其他的方式，比如手语训练，去聋儿学校等等进行，更早的融入社会。

语音时长01:23''

李欣│北京清华长庚医院

2017/07/10收听(25204)

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