脂质沉积性肌病，是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病是肌肉长链脂肪酸氧化过程中缺陷所致的代谢性疾病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。

本病多数患者有家族史，属于常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病，是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的表现。本病多发于儿童，成人亦可发病，大多数起病比较缓慢，主要累及骨骼肌，四肢呈对称性肌无力，甚至严重的有轻度肌萎缩。

此外，颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累，肌肉运动越久，无力现象就会越明显，并伴有肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久，属于全身性疾病，常伴有低酮性低血糖症状。