Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸证，1942年Klinefelter等首先报道而命名。1956年Brandbury等在这类病人的体细胞内发现了一个X染色质(正常男性X染色质阴性)，1959年Jacob和Strong等证实患者的核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。

1、Klinefelter综合征的发病率和临床表现

Klinefelter综合征主要表现为X染色体的多体型，在男性新生儿中占0.1％~0.2％，占无精子症男性的10％，严重少精子症的5％。克氏综合征最为常见的核型为47，XXY，约占克氏综合征的80％，嵌合型占15％，包括46，XY/47，XXY，45，X/46，XY/47，XXY，46，XX/47，,XXY等。

Klinefelter综合征以身材高大，睾丸小而硬，第二性征发育不良为主要特征。患者身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小阴茎，睾酮低，轻到中度智力障碍等。通常，成年男性表现为不育：无精子症或严重少精子症，睾酮低以及由此引起的症状如勃起功能障碍及性欲低下。青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍，青春期男性睾丸体积小于10ml且质地较硬,，应进一步评估阴茎大小，雄激素，促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平。有研究表明克氏综合征患者更容易患睾丸外生殖细胞源性肿瘤，同时也易于发生自身免疫性疾病，克氏综合征患者发生系统性红斑狼疮的风险是正常男性的14倍。‍

2、临床诊断

染色体核型分析是Klinefelter综合征诊断的金标准。对于临床上高度怀疑克氏综合征的患者可行核型分析明确诊断。但是对于低比例嵌合型Klinefelter综合征也容易出现漏诊。

3、产前诊断

目前通过无创性产前筛查(NIPT)可对胎儿性染色体数目异常进行提示。经羊膜腔穿刺获取羊水细胞行STR、FISH等可快速检测，但确诊仍需行染色体核型分析。

4、治疗

Klinefelter综合征作为一种染色体异常疾病，目前没有好的治疗方法。有研究表明Klinefelter综合征患者在出生时有精原细胞，但在青春期时会损失大量生殖细胞。所以目前只能建议Klinefelter综合征患者尽早诊断治疗，在染色体分析确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理，提高患者的生活质量，同时提前储备精子，则拥有自己后代的几率将大大增加。