先天性胸腹裂孔疝是一种较为罕见的胸部疾病，通常发生在出生时或在婴儿期，此疾病的主要症状和体征如下：

1、症状：如果疝入内容较少患儿可能没有任何症状，在童年后期或青年时才因为检查胸片或钡餐造影而发现。如果疝入内容较多，患儿可能在出生后1-2小时内就出现发绀、呼吸困难和心动过速等症状，尤其是在吞咽食物或空气后更为明显；

2、体征：体检时可以发现左侧胸腔（多数先天性胸腹裂孔疝位于左侧）呼吸运动相对减弱，叩诊时呈浊音或鼓音（取决于胸腔内含气肠管的多少）。听诊时，心音在右侧胸部清楚，左侧胸部呼吸音减弱或消失，有时还可以听到肠蠕动音。此外，患者的腹部可能会呈现柔软而空虚的舟状。

参考资料：[1]周欣主编. 呼吸系统及胸心外科肿瘤学[M]. 沈阳：辽宁科学技术出版社, 2016.08.