唐筛高风险主要原因-有来医生

张瑾
副主任医师

首都医科大学附属北京世纪坛医院

产科

唐筛高风险主要原因

2023-05-23 16:26阅读：

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唐氏筛查主要是通过抽取母体的外周血来进行胎儿染色体异常的风险筛查，主要是进行一些血清生化指标的检测，包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。通过这三项指标的检查，来判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形的发生风险。

唐筛高风险主要是我们的检测值超过了正常值范围，就诊断为高风险，在高风险范围内，罹患胎儿染色体异常疾病的风险相对较高，因此需要进行进一步的产前诊断，主要包括羊水穿刺的染色体核型分析。如果有羊水穿刺的禁忌证，也可以做母体外周血、胎儿DNA检测。

唐筛高风险只是1个概率，一般如果孕妇是经过筛查处于高风险的，那么胎儿染色体异常发生的可能性在1%左右。因此并不是说唐筛高风险就一定有胎儿染色体异常，我们只需要进行进一步的诊断即可。

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唐筛高风险主要原因

"唐筛一般分为三种，孕11-13周的B超NT值，孕中期的生化唐筛以及孕中期的胎儿无创DNA检测。这几种情况无论哪一种出现高风险，都是胎儿染色体异常的概率增加，一般要做羊水穿刺进一步确诊。唐筛是针对胎儿染色体异常的检查，唐筛高风险一般意味着胎儿染色体异常的风险增加，一定不能错过唐筛，不能错过唐筛高风险，要排除胎儿染色体异常。"

语音时长01:10''

赵晓东│北京医院

2019/11/06收听(62797)

01:40

唐筛高风险主要原因

唐筛高风险是18-三体或21-三体高风险，即胎儿出现染色体18-三体或21-三体风险较高，胎儿...

吴栋才│海南省人民医院

2021/06/30播放(72817)

02:00

唐筛高风险怎么处理

唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水...

白云│北京积水潭医院

2020/10/09播放(54343)

唐筛高风险说明什么

唐筛检查的结果提示高风险，就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高。实际上通过唐氏筛查，检查出来高风险的宝宝，都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查，确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度，以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差，同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律，提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性，所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。

语音时长01:31''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/07/27收听(54207)

唐筛高风险怎么处理

"唐筛高风险怎么处理？唐氏筛查一般在16-18周抽血，抽母体的外周血，根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险，它只是风险的预测，并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险，下一步必须要去做羊水穿刺，羊水穿刺其实就是确诊的试验，要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形，如果羊穿的结果很好没有问题，就是没有问题。所以唐筛的高风险，只是人群中筛查出来有点问题，但并不是确诊的。"

语音时长01:12''

周丹│北京医院

2019/10/28收听(74670)

唐筛高风险怎么引起的

"孕期出现唐筛高风险的原因有很多，大多数是由于精子和卵子的质量不好，导致胎儿的染色体异常或出现病变，并且胎儿出现此类病症可能与孕妇怀孕的年龄有很大的关系，女性怀孕的年纪越大，宝宝出现唐氏综合征的可能就越高。女性在怀孕期间一定要进行唐筛检查，而且由于唐筛的检查结果并不是百分之百完全准确，所以年龄在35岁以上的孕妇除了唐筛检查，还可以进行羊水穿刺，进一步确定胎儿是否有异常。孕妇也要控制好进行检查的时间，选择在羊水充足的状态下进行。"

语音时长01:18''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/05/07收听(34699)

唐筛高风险怎么引起的

"唐筛又称唐氏筛查，指在孕期通过抽血检测，判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。如果唐筛肌酸的风险值大于标准值，就要诊断为高风险。对于唐筛高风险要引起重视，说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。唐筛高风险的原因包括以下两种：第一、有可能是胎儿真的患有相关先天性遗传性疾病，这种情况必须要通过羊水穿刺来进行确诊。第二、有些情况下胎儿是健康的，但是母体由于受到各种因素的影响，相关的血液检测指标出现异常情况，造成检测结果不准。如果存在肝肾功能障碍时，会影响相关激素水平的代谢，造成激素水平异常，进而影响唐筛结果为高风险，一般对于唐筛高风险必须要做羊水穿刺进行确诊。"

语音时长01:10''

张露│山东省立医院

2020/05/08收听(10024)

02:24

唐筛高风险怎么办

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕...

王德刚│中山市博爱医院

2018/12/18播放(63921)

唐筛高风险吗

"唐氏筛查是通过抽孕妇的外周血，来检测胎儿染色体异常。通常是在怀孕的16-20周进行检查。检测时，如果是21-三体或者18-三体有问题，也就是唐筛的检测值是临界风险或者高风险，会建议进一步做检查，如无创DNA和羊水穿刺。如果检测值是低风险，家族里没有其它异常病史，就不再进一步检查。唐筛是初步筛查，检出率大约是在60%-70%；而无创DNA是进一步的检查，检测率大约95%-99%。唐筛高风险是需要做羊水穿刺的，羊水穿刺是产前诊断，如果在有生机儿之前诊断为唐氏儿，是需要引产终止妊娠的。"

语音时长01:28''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/08/08收听(50037)

唐筛高风险怎么办

"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度，并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面，来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险，很有可能胎儿会患有先天愚型，也称为唐氏综合征，又称为21三体综合征。在这种情况下，有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险，需要尽快进行产前诊断，进行产前诊断时，可以根据个人不同的状况选择NIPT，也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言，有可能会引起少量的胎儿丢失，但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准，检测准确性几乎能够达到100%，因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲，有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险，在这种情况下可以选择NIPT，NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%，在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况，寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"

语音时长02:31''

程娇影│中日友好医院

2020/04/25收听(17692)

引起唐筛高风险的原因

"引起唐筛高风险的原因很多，有辐射、药物、污染的环境，另外染色体异常、有遗传病等。最好及时去医院进一步检查，需要进行羊水穿刺，也可以基因检查以确定宝宝的发育情况。如果胎儿发育异常最好及时引产，以免产后影响宝宝发育。怀孕期间注意休息，加强饮食营养，多吃蔬菜、水果，比如苹果、香蕉、樱桃等水果。可以补充维生素，另外还可以补充微量元素，对宝宝发育有好处。不要接触有辐射的东西，不要在孕期乱吃药物，以免引起胎儿畸形等。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/10收听(76719)

唐筛高风险什么意思

"唐筛高风险就是宝宝患有唐氏综合征的风险性比较高，实际上通过唐氏筛查检查出来高风险的宝宝，经过进一步的DNA检查后，确定患有唐氏综合征的几率并不高，一般都不会超过10%。进行唐氏筛查的过程中，需要测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白浓度以及游离雌三醇的浓度，这些检查结果可能会受到外来因素的影响而出现偏差。同时，还要结合孕妇的年龄、孕周、体重等进行计算。如果孕妇提供的信息不是很准确，也会影响唐氏筛查结果的准确性。"

语音时长01:09''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(67699)

02:15

唐筛高风险怎么办

出现唐筛高风险，应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等，若除去这些...

郝丽英│首都医科大学北京妇产医院

2021/07/27播放(57844)

唐筛高风险怎么办

"在妊娠16-18周，要常规进行胎儿染色体异常的血清学筛查，也就是唐氏综合征的筛查，筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果筛查结果是高风险，18三体和21三体综合征的筛查是高风险，建议做羊水穿刺的染色体核型分析，进行明确的诊断。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA检查，这种检查可以更高级别、更精确的进行胎儿异常的筛查。如果是开放性神经管畸形的高风险，可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形，不需要额外进行血清学的进一步检测。"

语音时长01:17''

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(33646)

02:08

唐筛高风险的原因

唐筛高风险的原因是由多因素综合决定，无法一概而论。一般孕中期会检测孕妇体内的激素水平，例如AF...

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2021/06/28播放(69498)

唐筛高风险的人是否多

"唐氏筛查结果为“高风险”的孕妇并不多，即使是唐氏筛查结果出现“高风险”，也只是提示宝宝患唐氏综合征的风险性比较高，并不是一定患有这种疾病。唐氏筛查结果受到很多不确定因素的影响，检查结果的准确性变化较大，如果孕妇的年龄、体重、孕周、生活习惯、情绪反应等，都有可能影响检查结果。唐氏筛查结果只能作为一种筛查，不能用于确诊，一旦筛查结果出现“高风险”，孕妇需要高度重视，进一步做羊水穿刺DNA检查来明确诊断。羊水穿刺检查属于确诊检查，如果羊水穿刺检查的结果确诊为唐氏综合征患儿，需要及时终止妊娠，羊水穿刺检查结果正常，则可以排除。"

语音时长01:16''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/24收听(84578)

唐筛高风险怎么办

"一般在妊娠16-18周之间，进行唐氏综合征血清生化学指标的筛查，唐氏综合征的筛查指标一般是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形的筛查，通过几项生化学指标来进行判定。如果是检查的结果在高风险区，也就是测量值的上限以上判定为高风险，建议做产前诊断，产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准，目前是最准确的。如果存在羊水穿刺的禁忌症，比如有急性期的感染等因素不能做羊水穿刺，还可以做外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA进行进一步的筛查。"

语音时长01:12''

毛滢│北京医院

2019/09/15收听(80052)

唐筛高风险1:3怎么办

"唐筛21三体高风险1:3太高危了，1:3的意义是得到的唐筛风险值3个里边就有1个是唐氏儿，几率太高了，是1\/3的几率。如果是得到这样的结果，必须要做羊水穿刺来确诊胎儿到底是不是21三体综合征，这个是必须要做的，要做羊水穿刺。羊水穿刺一般是20-24周来做，用注射器能抽羊膜腔里面的羊水5-10ml，然后送去做染色体检查确诊，能够明确的告诉孩子到底是不是21三体，如果是建议引产。"

语音时长01:14''

周丹│北京医院

2019/10/08收听(38314)

唐筛高风险是什么意思

唐筛高风险指的是女性怀孕后胎儿患有唐氏综合征，例如21三体综合症、18三体综合症、脊柱裂等风险的几率增高。如果是唐氏高风险筛查＞1:200，则需要做羊水穿刺，也就是进行DNA监测是比较明确的，又称为确诊筛查。女性在35周岁以下，在怀孕后的16-18周时，是需要常规做唐氏筛查的，通过抽血可以检查，否则若是唐氏筛查出现高风险，而羊水穿刺又提示高风险，在胎儿出生后会患有先天性疾病的。唐氏儿出生后会影响智力，对家庭和社会都会造成较大的负担，而这种疾病在孕期可以通过筛查而选择终止妊娠，可最大限度的提高优生优育的质量。

语音时长01:15''

张宏艳│北部战区总医院

2020/10/12收听(62494)

唐筛开放性神经管缺陷高风险该怎么办好

"唐氏筛查结果为开放性神经管缺陷高风险，就是说经筛查后胎儿患有开放性神经管缺陷畸形，如无脑儿、显性脊柱裂的风险性比较高，但是这只是一种筛查结果，并不是确诊结果。出现筛查结果高风险时，可以通过进一步的检查来确定胎儿是否患有这些畸形，一般来说通过彩超检查，如怀孕20-28周左右的四维彩超大排畸检查就可以清楚的观察到孩子是否患有无脑儿、显性脊柱裂等神经管先天畸形。如果经各项检查后确定胎儿患有先天性的神经管开放性畸形，就需要选择合适的时机和方法及时终止妊娠。"

语音时长01:10''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/04/25收听(15488)

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