早筛高风险，可能是由于胎儿患有21三体综合征、神经管畸形、18三体综合征等原因导致。

早筛是指在孕早期进行唐氏综合征的筛查，在妊娠16-18周的时候，要对预产期年龄在35周岁以内的女性常规进行筛查，唐氏筛查的主要目标疾病是21-三体综合征，也是唐氏综合征，以及18-三体综合征和开放性神经管畸形的目标。

血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白，以及绒毛膜促性腺激素。任何一项生化指标超过正常参考值的范围，称为高风险，认为胎儿有染色体异常的风险，需要进行产前诊断。

目前的诊断方法主要是羊水穿刺染色体核型分析，它是诊断胎儿染色体异常的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌证，也可以采取母体外周血的胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，对于唐氏综合征的筛查也比较准确。