早筛高风险是什么原因-有来医生

张瑾
副主任医师

首都医科大学附属北京世纪坛医院

产科

早筛高风险是什么原因

2023-05-23 16:26阅读：

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早筛高风险，可能是由于胎儿患有21三体综合征、神经管畸形、18三体综合征等原因导致。

早筛是指在孕早期进行唐氏综合征的筛查，在妊娠16-18周的时候，要对预产期年龄在35周岁以内的女性常规进行筛查，唐氏筛查的主要目标疾病是21-三体综合征，也是唐氏综合征，以及18-三体综合征和开放性神经管畸形的目标。

血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白，以及绒毛膜促性腺激素。任何一项生化指标超过正常参考值的范围，称为高风险，认为胎儿有染色体异常的风险，需要进行产前诊断。

目前的诊断方法主要是羊水穿刺染色体核型分析，它是诊断胎儿染色体异常的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌证，也可以采取母体外周血的胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，对于唐氏综合征的筛查也比较准确。

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早筛高风险是什么意思

"在妊娠16-18周对于预产期年龄在35周岁以下的女性，要进行唐氏综合征筛查，主要通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体异常血清生化学指标的检测。筛查的目标疾病是唐氏综合征，也就是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。如果任何一项检测指标超过正常参考值范围，就诊断为高风险。对于高风险的孕妇，要进一步产前诊断，包括羊水穿刺、染色体核型分析以及母体外周血胎儿DNA检测。对于开放性神经管畸形如果处于高风险，要在妊娠22-24周时进行胎儿超声大畸形的系统筛查，就可以及时发现胎儿神经管畸形的发生。"

语音时长01:11''

毛滢│北京医院

2019/10/14收听(17303)

01:41

早筛高风险孩子能要吗

早筛高风险指的是，唐氏筛查的检测结果是高风险，绝大多数孩子都可以要。对于早期的胎儿染色体异常筛...

毛滢│北京医院

2023/06/07播放(74147)

唐筛高风险是什么原因造成的

唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄，孕妇的体重、孕周，唐筛高风险是指唐氏综合征的可能性比较高，发生率高于正常。现在常做的唐氏筛查是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，9-14周做早期唐氏筛查。如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，如果在15-20周做中期唐筛，如果错过了上次的检查，可以在22-28周左右做三级超声的筛查。唐氏综合征是一种染色体疾病，50%的唐氏综合征在B超下没有任何表现，50%在整个孕期会有B超的原始标志，提示胎儿可能有问题，但是最好的筛查唐氏综合征准确的方法是无创DNA和羊水穿刺。

语音时长01:40''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/04/27收听(72828)

引起唐筛高风险的原因

"引起唐筛高风险的原因很多，有辐射、药物、污染的环境，另外染色体异常、有遗传病等。最好及时去医院进一步检查，需要进行羊水穿刺，也可以基因检查以确定宝宝的发育情况。如果胎儿发育异常最好及时引产，以免产后影响宝宝发育。怀孕期间注意休息，加强饮食营养，多吃蔬菜、水果，比如苹果、香蕉、樱桃等水果。可以补充维生素，另外还可以补充微量元素，对宝宝发育有好处。不要接触有辐射的东西，不要在孕期乱吃药物，以免引起胎儿畸形等。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/10收听(76719)

02:08

唐筛高风险的原因

唐筛高风险的原因是由多因素综合决定，无法一概而论。一般孕中期会检测孕妇体内的激素水平，例如AF...

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2021/06/28播放(69498)

唐筛高风险是什么意思

唐筛高风险指的是女性怀孕后胎儿患有唐氏综合征，例如21三体综合症、18三体综合症、脊柱裂等风险的几率增高。如果是唐氏高风险筛查＞1:200，则需要做羊水穿刺，也就是进行DNA监测是比较明确的，又称为确诊筛查。女性在35周岁以下，在怀孕后的16-18周时，是需要常规做唐氏筛查的，通过抽血可以检查，否则若是唐氏筛查出现高风险，而羊水穿刺又提示高风险，在胎儿出生后会患有先天性疾病的。唐氏儿出生后会影响智力，对家庭和社会都会造成较大的负担，而这种疾病在孕期可以通过筛查而选择终止妊娠，可最大限度的提高优生优育的质量。

语音时长01:15''

张宏艳│北部战区总医院

2020/10/12收听(62494)

02:00

唐筛高风险怎么处理

唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水...

白云│北京积水潭医院

2020/10/09播放(54343)

唐筛高风险说明什么

唐筛检查的结果提示高风险，就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高。实际上通过唐氏筛查，检查出来高风险的宝宝，都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查，确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度，以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差，同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律，提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性，所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。

语音时长01:31''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/07/27收听(54207)

唐筛高风险怎么处理

"唐筛高风险怎么处理？唐氏筛查一般在16-18周抽血，抽母体的外周血，根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险，它只是风险的预测，并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险，下一步必须要去做羊水穿刺，羊水穿刺其实就是确诊的试验，要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形，如果羊穿的结果很好没有问题，就是没有问题。所以唐筛的高风险，只是人群中筛查出来有点问题，但并不是确诊的。"

语音时长01:12''

周丹│北京医院

2019/10/28收听(74670)

唐筛高风险怎么引起的

"唐筛又称唐氏筛查，指在孕期通过抽血检测，判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。如果唐筛肌酸的风险值大于标准值，就要诊断为高风险。对于唐筛高风险要引起重视，说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。唐筛高风险的原因包括以下两种：第一、有可能是胎儿真的患有相关先天性遗传性疾病，这种情况必须要通过羊水穿刺来进行确诊。第二、有些情况下胎儿是健康的，但是母体由于受到各种因素的影响，相关的血液检测指标出现异常情况，造成检测结果不准。如果存在肝肾功能障碍时，会影响相关激素水平的代谢，造成激素水平异常，进而影响唐筛结果为高风险，一般对于唐筛高风险必须要做羊水穿刺进行确诊。"

语音时长01:10''

张露│山东省立医院

2020/05/08收听(10024)

唐筛高风险怎么引起的

"孕期出现唐筛高风险的原因有很多，大多数是由于精子和卵子的质量不好，导致胎儿的染色体异常或出现病变，并且胎儿出现此类病症可能与孕妇怀孕的年龄有很大的关系，女性怀孕的年纪越大，宝宝出现唐氏综合征的可能就越高。女性在怀孕期间一定要进行唐筛检查，而且由于唐筛的检查结果并不是百分之百完全准确，所以年龄在35岁以上的孕妇除了唐筛检查，还可以进行羊水穿刺，进一步确定胎儿是否有异常。孕妇也要控制好进行检查的时间，选择在羊水充足的状态下进行。"

语音时长01:18''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/05/07收听(34699)

唐筛高风险是什么情况

"唐氏筛查是对于35周岁以下的孕妇，单胎的孕妇在16-18周抽血做的唐氏筛查，主要是用来筛查21三体、18三体还有开放性脊柱裂的风险，唐筛高风险要看是哪种，如果是21三体和18三体的高风险，建议做羊水穿刺，并不是唐筛高风险孩子的染色体一定有问题。只是得到的数值，比如1:200说明这种数值的人，200个人里边才有一个是畸形的也是属于高风险的。既然筛查是高危就不建议再做筛查了，建议做确诊的试验就是羊水穿刺。"

语音时长01:18''

周丹│北京医院

2019/10/16收听(93874)

02:24

唐筛高风险怎么办

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕...

王德刚│中山市博爱医院

2018/12/18播放(63921)

唐筛高风险吗

"唐氏筛查是通过抽孕妇的外周血，来检测胎儿染色体异常。通常是在怀孕的16-20周进行检查。检测时，如果是21-三体或者18-三体有问题，也就是唐筛的检测值是临界风险或者高风险，会建议进一步做检查，如无创DNA和羊水穿刺。如果检测值是低风险，家族里没有其它异常病史，就不再进一步检查。唐筛是初步筛查，检出率大约是在60%-70%；而无创DNA是进一步的检查，检测率大约95%-99%。唐筛高风险是需要做羊水穿刺的，羊水穿刺是产前诊断，如果在有生机儿之前诊断为唐氏儿，是需要引产终止妊娠的。"

语音时长01:28''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/08/08收听(50037)

01:44

糖筛高风险怎么办

妊娠期糖尿病筛查高风险，即筛出糖尿病筛查结果显示阳性，可以诊断为妊娠期糖尿病。此时需要在孕期中...

高珊│中日友好医院

2021/08/01播放(74920)

唐筛高风险怎么办

"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度，并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面，来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险，很有可能胎儿会患有先天愚型，也称为唐氏综合征，又称为21三体综合征。在这种情况下，有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险，需要尽快进行产前诊断，进行产前诊断时，可以根据个人不同的状况选择NIPT，也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言，有可能会引起少量的胎儿丢失，但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准，检测准确性几乎能够达到100%，因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲，有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险，在这种情况下可以选择NIPT，NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%，在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况，寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"

语音时长02:31''

程娇影│中日友好医院

2020/04/25收听(17692)

唐筛高风险什么意思

"唐筛高风险就是宝宝患有唐氏综合征的风险性比较高，实际上通过唐氏筛查检查出来高风险的宝宝，经过进一步的DNA检查后，确定患有唐氏综合征的几率并不高，一般都不会超过10%。进行唐氏筛查的过程中，需要测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白浓度以及游离雌三醇的浓度，这些检查结果可能会受到外来因素的影响而出现偏差。同时，还要结合孕妇的年龄、孕周、体重等进行计算。如果孕妇提供的信息不是很准确，也会影响唐氏筛查结果的准确性。"

语音时长01:09''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(67699)

唐筛高风险主要原因

"唐筛一般分为三种，孕11-13周的B超NT值，孕中期的生化唐筛以及孕中期的胎儿无创DNA检测。这几种情况无论哪一种出现高风险，都是胎儿染色体异常的概率增加，一般要做羊水穿刺进一步确诊。唐筛是针对胎儿染色体异常的检查，唐筛高风险一般意味着胎儿染色体异常的风险增加，一定不能错过唐筛，不能错过唐筛高风险，要排除胎儿染色体异常。"

语音时长01:10''

赵晓东│北京医院

2019/11/06收听(62797)

01:40

唐筛高风险主要原因

唐筛高风险是18-三体或21-三体高风险，即胎儿出现染色体18-三体或21-三体风险较高，胎儿...

吴栋才│海南省人民医院

2021/06/30播放(72817)

02:15

唐筛高风险怎么办

出现唐筛高风险，应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等，若除去这些...

郝丽英│首都医科大学北京妇产医院

2021/07/27播放(57844)

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