性早熟是指女孩8岁，男孩9岁前呈现第二性征，女孩主要表现乳腺发育，男孩主要是睾丸容积增大，女孩的发病率远高于男孩，性早熟的诊断依据是化验室检查。
性早熟分中枢性性早熟和外周性性性早熟，中枢性性早熟的临床特征是提前出现的性征发育，与正常青春期发育程序相似。
外周性性早熟的性发育过程与中枢性不同，比如男孩性早熟应该注意睾丸大小，睾丸容积增大提示中枢性性早熟，如果睾丸未见增大，但男性化进行性发展，则提示外周性性早熟。
雄激素水平来源于外源性食物，或者是其他部位，如肾上腺肿瘤的发生。性早熟的诊断依据是化验室检查，比如性激素刺激试验，根据黄体生成素和促卵泡生成素是否达标，作为诊断的依据之一。
临床还可以进行骨龄测定，通过左手和腕部X光线来评定骨龄，一般性早熟，骨龄要超出实际年龄。
此外，还可以做B超检查女孩盆腔的子宫、卵巢发育状况，男孩睾丸、肾上腺皮质部位占位病变。怀疑脑部肿瘤时，要做头颅核磁或者是头颅CT。
为排除其他诊断，还要做甲状腺激素水平测定，其他雄激素性激素水平的测定，以除外其他先天遗传代谢性疾病。
