唐氏筛查是一种产前筛查方法，通常在孕早期进行。首先采集母亲的血样，其次需要进行超声检查。在孕早期11-14周进行超声检查，测量胎儿的颈部厚度，之后根据母亲的年龄、超声检查结果和血液检查结果等，计算出生缺陷的概率。若概率较高，则表示胎儿有遗传缺陷的风险。
唐筛检查主要是通过抽取少量孕妇静脉血，分离血清后，测定孕妇血清中的生化指标，如检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇等，并结合孕妇的年龄，判断胎儿患有唐氏综合征的风险，还可以筛查18-三体、13-三体等。如果孕妇年龄大于35岁，唐筛还需补充做羊水穿刺，进一步确认胎儿染色体是否正常。
报告结果出来一般需要7-14天，最后报告会提示低风险、临界风险和高风险三种结果。高风险不代表胎儿一定存在唐氏综合征，低风险也并不代表一定健康。如不放心，可通过胎儿染色体筛查进一步判断，考虑是否继续妊娠。
